Trisomi 21

Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Medicina
Embriología Humana

Departamento de
Embriología

BLOQUE 1
CASO CLÍNICO 1
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Dra. Laura Gabriela Flores PeñaPresentación
• Pacientes femeninas.
• Recién nacidas.
• Productos de la
primera gesta, de
embarazo gemelar.
• Madre de 28 y padre
de 30 años.

Antecedentes perinatales
• Embarazo normoevolutivo.
• USGnormales.
• Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea.

• Gemela A:
–
–
–
–

Peso 2450 gr.
Talla 47 cm.
PC 33 cm.
Apgar 7/8

• Gemela B:
–
–
–
–

Peso 2730 gr.
Talla 49 cm.
PC 34 cm.
Apgar 8/9Padecimiento Actual
Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía
y dismorfias faciales.

Exploración física
. Cráneo:

– Pequeño
– Occipital aplanado.

•Cara:

– Perfil facial plano,
– Ojos oblicuos, conepicanto e hipertelorismo
– Puente nasal amplio y plano
•Pabellones auriculares de implantación baja con malformación
del hélix (Las anomalías en la forma o posición del pabellón auricular pueden serun signo de que el bebé
tiene también otros problemas conexos.
•Las anomalías comunes abarcan quistes en el pabellón auricular o papilomas cutáneos.)

– Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia•Cuello:

– Corto, ancho y con piel redundante

Fisuras
palpebrales
oblicuas

Puente nasal
amplio y plano

Nariz achatada

Pabellones
pequeños y
displásicos

Epicanto interno

Epicanto internoHipertelorismo
(aparente)

Manchas de
Brushfield

Puente nasal amplio y
plano

Pabellones auriculares con
implantación baja y
displásicos

Exploración física
• Abdomen:
– Diastasis de rectos (Es unaseparación entre los lados derecho e
izquierdo del músculo recto mayor del abdomen. Este músculo cubre
la superficie frontal del área ventral.)

– Hernia umbilical

• Extremidades:
– Manos pequeñas ydedos cortos
– Clinodactilia (disminución del tono muscular)
– Pliegue palmar único bilateral

Clinodactilia del
quinto dedo
Dedos cortos

Pliegue palmar único
transverso
Mano pequeña

Exploración...