Trisomia 13 (Sindrome De Patau)

Protocolo Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

¿Por qué se eligió el tema?
Se me hizo un tema muy interesante ya que los recién nacidos con el síndrome de Patau pueden presentar muchos síntomasdiferentes y solo viven días o semanas, encontré casos clínicos muy interesantes de esta trisomía y me gustaría seguir investigando acerca de ella.

Introducción:
Los síntomas que pueden variardependiendo el caso, pero los síntomas más comunes son: labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy juntos: los ojos pueden realmentefusionarse en uno, disminución del tono muscular, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), orejas deimplantación baja, retardo mental severo, defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas de las extremidades, ojos pequeños, cabeza pequeña(microcefalia)Mandíbula inferior pequeña (micrognacia), testículo no descendido (criptorquidia)
Las complicaciones de este síndrome se inician casi inmediatamente del nacimiento y son devastadoraspara el recién nacido entre las complicaciones podemos encontrar: dificultad respiratoria o falta de respiración, sordera, problemas de alimentación Insuficiencia cardíaca, convulsiones, problemas dela visión.
Como se puede ver algunos de las complicaciones son mortales casi inmediatamente para el recién nacido como la falta de respiración.
Este síndrome tiene poca incidencia (aproximadamente1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos) y puede ser diagnosticado antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de lascélulas amnióticas.
Le daría seguimiento porque encontré un artículo muy interesante que habla acerca de un caso de síndrome de Patau que logro alcanzar la edad adulta a pesar de sus severas...