Trisomia 18

Páginas: 2 (302 palabras) Publicado: 22 de abril de 2014
TRISOMIA 18( Sindrome de Edward)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
CAUSAS
La trisomía 18es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.SÍNTOMAS
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientementedesarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
PRUEBAS Y EXAMENES
Un examen durante el embarazo puede mostrar unútero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellasdactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Otros signos abarcan:
Agujero, división o hendidura enel iris del ojo (coloboma)
Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatíacongénita, como:
Comunicación interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
Riñón enherradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico

TRATAMIENTO
El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado individual del paciente.PRONOSTICO
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de...
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