Trisomia 18

TRISOMIA 18
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 3.000recién nacidos vivos.

Tipos de trisomía:
- Total: Es el tipo más habitual pues engloba al 95 % de los casos de trisomía 18. Se da en todas las razas. En estos niños la presencia del cromosoma extrase da en cada una de las células de su cuerpo. Este tipo de trisomía no es hereditaria y sucede por azar, sin que los padres hayan tenido nada que ver.
- Trisomía parcial: Es muy poco común. En estecaso sólo una parte del cromosoma extra está presente. Estas personas presentan dos copias del cromosoma 18 (que es lo habitual) más una parte extra de otro cromosoma 18, pero no el cromosoma entero.Puede tener que ver con factores hereditarios.
- Mosaico: No es nada frecuente. El cromosoma extra está presente en algunas células del cuerpo y no en todas. Como en los casos de trisomía totalsimplemente sucede sin que los padres ni su herencia genética influyan.
Causas
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas entotal, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación delóvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada céluladel cuerpo.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación. Ésta es la única forma de trisomía 18...