Trisomia 21


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Trisomía 21
Jorge Armando Pérez Gutiérrez

Arturo Pacheco
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El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual, con incidencia de 1/650 recién nacidos. La determinación de la variante citogenética es importante para el asesoramiento. En este trabajo se determinó la prevalencia de las variantescitogenéticas en los pacientes con síndrome de Down del Hospital General de México y se analizaron con relación a la edad materna.



Introducción
El siguiente trabajo presentado encontrará información acerca de la anomalía del cromosoma 21, el fin de este trabajo es dar a conocer el origen del padecimiento, las múltiples maneras de tratarlo o controlarlo Cuales son los signos y síntomas quecaracterizan el padecimiento.
El síndrome de Down es la forma de retardo mental más frecuente; es causada por una anomalía cromosómica microscópicamente demostrable y se caracteriza por cambios fenotípicos distintivos y bien definidos. Es causado por la presencia de un cromosoma de más completo (trisomía) o de una porción crítica del cromosoma 21
En el documento contestaremos las preguntas másfrecuentes respecto al tema
Por ejemplo:
¿Qué son las trisomías?
Podemos decir que el término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomíaincluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
¿Que es el síndrome de down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgosfaciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. “Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down SyndromeSociety), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía”.
¿Cuales son las causas del síndrome de down?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvuloy el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces,ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cadacélula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.


Trisomía 21

Es bien conocido que la edad de la madre es un factor importante de riesgo para que el fruto de la concepción tenga trisomía 21 (síndrome de Down). Pero se sabe también que el síndrome de Down puede aparecer a cualquier edad de la madre. La inmensa mayoría de la trisomía 21, o síndrome de Down, está causada por la...