trisomia 21

I. Responde correctamente con la informacion bibliográfica y lo que se reviso en clase …


• ¿Qué datos fuerón importantes para sospechar el diagnóstico?

Al momento del nacimiento se leobserva hipotónia, hiperreflexia , dismorfias faciales, al momento de la exploracion fisica se le detectan retraso mental, braquiefalia, hipertelorismo y ojos oblicuos que cuentan con epicanto, hiperreflexia, un puente nasal amplio y aplanado, glosoptosis, pabellones auriculares con incrustación baja y malformaciones en el helix, diastisis de rectos y hernia umbilical, asi como clinodactilia ypliegue palmar unico.

• ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?

En el 92% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo,que en el 75% de los casos tuvo lugar durante la formacion del ovocito.
• ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?
La edad de la madre se incrementa el riesgo con laedad, aunque tambien si son muy jovenes se puede presentar, asi como el ya haber tenido un bebe con trisomia 21.
• ¿Cómo explicar que ambos pacientes tengan sindrome de Down?




• ¿Qué riesgode recurrencia le daria a la pareja?
En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de lamadre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta translocación del síndrome de Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente.
• ¿Qué cuidados lessugeriria en caso de desear un nuevo embarazo?
La ingesta de acido folico es muy importante, asi como ir a sus citas, realizacion de USG, realizacion de pruebas invasivas y no invasivas como losmarcadores sericos o la amniocintesis.
II. Dosis de acido folico para una mujer con profilaxis y la que debe tomar cuando ya tuvo un producto con malformaciones
En mujeres con profilaxis se recomienda...