TRISOMIA 21
Páginas: 11 (2593 palabras)
Publicado: 10 de diciembre de 2014
Resumen.
La trisomía 21 también conocida como síndrome de Down, es un trastorno genético que en el cual la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21 esto causa problemas en el desarrollo del cuerpo y el cerebro. Esta es una de las anomalías más comunes de anomalías congénitas en humanos.
Se caracterizapor el desarrollo físico más lento de lo usual, la mayoría de personas con esta anomalía nunca alcanzan la estatura adulta promedio además de producir retraso en el aprendizaje el cual puede variar según la persona desde retraso leve a grave. Los rasgos físicos que caracterizan a las personas con esta anomalía son pelo lacio y fino, cara redondeada, boca pequeña con lengua grande y paladar ojival,cuello corto y ancho, alteraciones en la morfología de las orejas, hendidura palpebral oblicua, cabeza pequeña nariz achatada, manos cortas y anchas con dedos cortos, además pueden nacer con anomalías congénitas en el corazón.
No existe un tratamiento para esta anomalía pero en varias comunidades se ofrece una educación y capacitación especial para niños con retraso en el desarrollo mental.Esto ayuda a mejorar las destrezas lingüísticas y motrices.
Índice.
1 Introducción.
2 Desarrollo.
2.1- Causas.
2.2- Síntomas.
2.3- Pruebas y exámenes.
2.4- Tratamiento.
2.5- Pronóstico.
2.6- Posibles complicaciones.
2.7- Prevención.
2.8- Incidencia En El Ecuador.
2.9- Logros de personas con Sindrome de Down
3 Conclusión.
4Anexos.
5 Bibliografía.
1- Introducción.
En el siguiente proyecto se desarrollara el tema del síndrome de Down o trisomía 21, actualmente en el Ecuador el síndrome de Down tiene un alto índice en consideración con otros lugares del mundo.
Se tiene la finalidad de que los lectores de este artículo se familiaricen con esta anomalía y tengan una noción clara de cuálesson las causas, los síntomas presentes, sus rasgos característicos, tratamientos y posibles complicaciones de las personas que padecen de esta anomalía cromosómica.
El Síndrome de Down fue descubierto por un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down, quien descubrió un retraso mental en algunas personas; este tipo de trastorno se conoce como Síndrome de Down.
Después de 100 añosun médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta enfermedad.
2- Desarrollo.
2.1- Causas.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 (anexo 1). Esta forma de síndrome de Down sedenomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
2.2- Síntomas.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una aparienciacaracterística ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan (anexo 2):
• Disminución del tono muscular al nacer.
• Exceso de piel en la nuca.
•Nariz achatada.
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
• Pliegue único en la palma de la mano (anexo 3).
• Orejas pequeñas.
• Boca pequeña.
• Ojos inclinados hacia arriba.
• Manos cortas y anchas con dedos cortos (anexo3).
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su...
La trisomía 21 también conocida como síndrome de Down, es un trastorno genético que en el cual la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21 esto causa problemas en el desarrollo del cuerpo y el cerebro. Esta es una de las anomalías más comunes de anomalías congénitas en humanos.
Se caracterizapor el desarrollo físico más lento de lo usual, la mayoría de personas con esta anomalía nunca alcanzan la estatura adulta promedio además de producir retraso en el aprendizaje el cual puede variar según la persona desde retraso leve a grave. Los rasgos físicos que caracterizan a las personas con esta anomalía son pelo lacio y fino, cara redondeada, boca pequeña con lengua grande y paladar ojival,cuello corto y ancho, alteraciones en la morfología de las orejas, hendidura palpebral oblicua, cabeza pequeña nariz achatada, manos cortas y anchas con dedos cortos, además pueden nacer con anomalías congénitas en el corazón.
No existe un tratamiento para esta anomalía pero en varias comunidades se ofrece una educación y capacitación especial para niños con retraso en el desarrollo mental.Esto ayuda a mejorar las destrezas lingüísticas y motrices.
Índice.
1 Introducción.
2 Desarrollo.
2.1- Causas.
2.2- Síntomas.
2.3- Pruebas y exámenes.
2.4- Tratamiento.
2.5- Pronóstico.
2.6- Posibles complicaciones.
2.7- Prevención.
2.8- Incidencia En El Ecuador.
2.9- Logros de personas con Sindrome de Down
3 Conclusión.
4Anexos.
5 Bibliografía.
1- Introducción.
En el siguiente proyecto se desarrollara el tema del síndrome de Down o trisomía 21, actualmente en el Ecuador el síndrome de Down tiene un alto índice en consideración con otros lugares del mundo.
Se tiene la finalidad de que los lectores de este artículo se familiaricen con esta anomalía y tengan una noción clara de cuálesson las causas, los síntomas presentes, sus rasgos característicos, tratamientos y posibles complicaciones de las personas que padecen de esta anomalía cromosómica.
El Síndrome de Down fue descubierto por un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down, quien descubrió un retraso mental en algunas personas; este tipo de trastorno se conoce como Síndrome de Down.
Después de 100 añosun médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta enfermedad.
2- Desarrollo.
2.1- Causas.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 (anexo 1). Esta forma de síndrome de Down sedenomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
2.2- Síntomas.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una aparienciacaracterística ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan (anexo 2):
• Disminución del tono muscular al nacer.
• Exceso de piel en la nuca.
•Nariz achatada.
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
• Pliegue único en la palma de la mano (anexo 3).
• Orejas pequeñas.
• Boca pequeña.
• Ojos inclinados hacia arriba.
• Manos cortas y anchas con dedos cortos (anexo3).
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su...
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