Trisomia 21
Páginas: 15 (3712 palabras)
Publicado: 28 de diciembre de 2012
TRISOMIA 21
2.1 Antecedentes históricos.
En el año de 1866 el médico inglés John Langdong Haydon Down, que laboraba para el hospital de Londres, publicó un artículo en el cual describía de manera muy minuciosa a un grupo de pacientes con características físicas muy similares, que de acuerdo a sus criterios tenían un aspecto muy parecido al grupo étnico de los mongoles y por tal motivo lollamó síndrome del mongolismo.
Este médico tenía una experiencia muy basta al trabajar con personas con deficiencia mental y por ello realizó una descripción muy detallada de esta población la cual sigue vigente hasta nuestros días. En dicho artículo redactó las características faciales, la coordinación anormal, deficiencias en el lenguaje, la facilidad de imitar actitudes de los seres que losrodeaban un su sentido del humor.
En sus escritos el Dr. Langdong llegó a considerar que las enfermedades originaban este síndrome e incluso planteó la posibilidad que la tuberculosis durante el periodo de gestación podría romper las barreras entre las razas y ocasionar que padres europeos pudieran tener descendencia con rasgos orientales.
Conforme pasó el tiempo se redactaron másescritos en los cuales hacen alusión a nuevos signos presentes en este síndrome como por ejemplo el meñique corto y curvo, la forma de la boca y de lengua, las alteraciones cardiacas, etcétera. Mucho fue lo que se añadía a estas descripciones pero poco era lo que se enfocaba a la etiología de este síndrome por tal motivo se le llamó por tantos años Síndrome de Down y era considerado como una regresión alhombre primitivo.
Después de 9 décadas, los estudiosos de estos pacientes dan un gran salto en identificar el origen de este síndrome. En el año 1959 tres médicos franceses Lejeune, Gautrier y Turpin descubren que estos pacientes tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 que normalmente se encuentran, lo determinaron a través de un estudio llamado cariotipo de niños con este síndrome y así fuecomo se determinó el origen cromosómico. Poco después se identificó que el cromosoma adicional pertenece al par 21 y posteriormente fueron descritos el síndrome de Down tipo mosaico y el causado por la traslocación del material genético.
Durante mucho años se empleó el término mongolismo para referirse a este síndrome, en la actualidad se le sustituye como síndrome de Down o técnicamentellamado trisomía 21.
2.2 La genética en el estudio de la trisomía 21.
La genética es una disciplina de la biología que estudia la herencia y la variación de los seres vivos. Esta ciencia es muy extensa y compleja pero es importante hablar de ella al estudiar la trisomía 21, por lo cual presento una descripción sencilla de la misma y de la herencia aplicada al síndrome de Down.
La palabragriega “gen” significa producir o generar, y es la unidad principal para la transmisión de las características hereditarias, es decir, la información que pasa de padres a hijos. Los genes al unirse forman estructuras que, al unirse entre sí por miles, forman un cromosoma.
El cromosoma, que en griego se desglosan cromo = color y el sufijo soma = cuerpo, es una estructura visible al microscopiouna vez que ha sido coloreado; dicho cromosoma tiene la forma de una “X” ya que consta de dos pares de brazos llamados cromátides, unidos entre sí por un punto llamada centrómero.
Los cromosomas de los padres están conformados por miles de genes, cada uno lleva un código o lenguaje incompleto que al unirse con su similar del otro padre completa la información y así se forma el mensajegenético, que es necesario para determinar todas y cada una de las características de un nuevo ser, por ejemplo, el color de cabello y ojos, la tez, el tono de la voz, la talla y hasta el sexo. Dicho código genético en los genes es el encargado de determinar le herencia.
Al unirse un gen de un padre con su similar (alelo) del otro padre, entre ellos se establece un equilibrio, el código genético de...
2.1 Antecedentes históricos.
En el año de 1866 el médico inglés John Langdong Haydon Down, que laboraba para el hospital de Londres, publicó un artículo en el cual describía de manera muy minuciosa a un grupo de pacientes con características físicas muy similares, que de acuerdo a sus criterios tenían un aspecto muy parecido al grupo étnico de los mongoles y por tal motivo lollamó síndrome del mongolismo.
Este médico tenía una experiencia muy basta al trabajar con personas con deficiencia mental y por ello realizó una descripción muy detallada de esta población la cual sigue vigente hasta nuestros días. En dicho artículo redactó las características faciales, la coordinación anormal, deficiencias en el lenguaje, la facilidad de imitar actitudes de los seres que losrodeaban un su sentido del humor.
En sus escritos el Dr. Langdong llegó a considerar que las enfermedades originaban este síndrome e incluso planteó la posibilidad que la tuberculosis durante el periodo de gestación podría romper las barreras entre las razas y ocasionar que padres europeos pudieran tener descendencia con rasgos orientales.
Conforme pasó el tiempo se redactaron másescritos en los cuales hacen alusión a nuevos signos presentes en este síndrome como por ejemplo el meñique corto y curvo, la forma de la boca y de lengua, las alteraciones cardiacas, etcétera. Mucho fue lo que se añadía a estas descripciones pero poco era lo que se enfocaba a la etiología de este síndrome por tal motivo se le llamó por tantos años Síndrome de Down y era considerado como una regresión alhombre primitivo.
Después de 9 décadas, los estudiosos de estos pacientes dan un gran salto en identificar el origen de este síndrome. En el año 1959 tres médicos franceses Lejeune, Gautrier y Turpin descubren que estos pacientes tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 que normalmente se encuentran, lo determinaron a través de un estudio llamado cariotipo de niños con este síndrome y así fuecomo se determinó el origen cromosómico. Poco después se identificó que el cromosoma adicional pertenece al par 21 y posteriormente fueron descritos el síndrome de Down tipo mosaico y el causado por la traslocación del material genético.
Durante mucho años se empleó el término mongolismo para referirse a este síndrome, en la actualidad se le sustituye como síndrome de Down o técnicamentellamado trisomía 21.
2.2 La genética en el estudio de la trisomía 21.
La genética es una disciplina de la biología que estudia la herencia y la variación de los seres vivos. Esta ciencia es muy extensa y compleja pero es importante hablar de ella al estudiar la trisomía 21, por lo cual presento una descripción sencilla de la misma y de la herencia aplicada al síndrome de Down.
La palabragriega “gen” significa producir o generar, y es la unidad principal para la transmisión de las características hereditarias, es decir, la información que pasa de padres a hijos. Los genes al unirse forman estructuras que, al unirse entre sí por miles, forman un cromosoma.
El cromosoma, que en griego se desglosan cromo = color y el sufijo soma = cuerpo, es una estructura visible al microscopiouna vez que ha sido coloreado; dicho cromosoma tiene la forma de una “X” ya que consta de dos pares de brazos llamados cromátides, unidos entre sí por un punto llamada centrómero.
Los cromosomas de los padres están conformados por miles de genes, cada uno lleva un código o lenguaje incompleto que al unirse con su similar del otro padre completa la información y así se forma el mensajegenético, que es necesario para determinar todas y cada una de las características de un nuevo ser, por ejemplo, el color de cabello y ojos, la tez, el tono de la voz, la talla y hasta el sexo. Dicho código genético en los genes es el encargado de determinar le herencia.
Al unirse un gen de un padre con su similar (alelo) del otro padre, entre ellos se establece un equilibrio, el código genético de...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.