Trisomia En Humanos

Trisomías
Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otroscromosomas presentan bivalentes normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crítico:
* Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar enanillo.
* Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).
* Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, será de (n-2) bivalentes y unpentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.

En humanos
Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
* Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofiatesticular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos(individuos ginandromorfos).
* Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
* Síndrome de Edwards, que es una trisomíadel cromosoma 18.
* Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.
* Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.
* Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por logeneral, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras.
* Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
* Síndrome del triple X, que presentatres cromosomas X.
* Síndrome del XYY.
También existen aneuploides somáticos, que son individuos constituidos por diferentes líneas celulares con diferente número de cromosomas. Se denominan quimeras y se producen por una no-disyunción en la mitosis. Al principio del desarrollo puede originarse un individuo mosaico, como los ginandromorfos a nivel sexual. Son individuos con cromosomas de ambossexos, pudiendo existir individuos X0/XYY o XX/XY.

En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en eldesarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

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Aneuploidía y...