Trisomia x

La Anomalia Triple-X o “Super Hembra”

A partir de 1960 los genetistas comenzaron a asignar nuevos a nombres a las aberraciones cromosómicas basadas en su constitución cromosómica, enlugar de con el nombre de la persona que hubiera descubierto en su momento el trastorno. Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y describieron por primera vez la constitución 47 XXX en 2mujeres en Escocia, denominando tal anomalía Triple X; asimismo, la constitución 47XYY en varones, descrita por primera vez por Sandberg y colegas en 1961, se conoce como XYY.

Síndrome del triple XEl síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen unainteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Lospadres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen elsíndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que haytres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto pocodespués de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada quepudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo,...