trisomia

Trisomía X: revisión de la literatura
Maarten Otter*1,2, Constance TRM Schrander-Stumpel3 y Leopold MG Curfs3
1. Departamento de Psiquiatría Infantil y Adolescente, Eleos, Amersfoort, Holanda
2. Departamento de Psiquiatría Adulta, Eleos, Amersfoort, Holanda
3. Departamento de Genética Clínica, Hospital Académico Maastricht, GROW-School de
Oncología y Biología del Desarrollo, Universidad deMaastricht, Maastricht, Holanda
Revista Europea de Genética Humana- publicación online- 1 de julio 2009; doi: 10.1038/ejhg.2009.109
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Correspondencia: Dr. M Otter, Departamento de Psiquiatría Infantil y Adolescente,
Departamento de Psiquiatría Adulta, Printerweg 21/23, Amersfoort 3821 AP, Holanda.

Tel: +31 33 45 71 717; Fax: +31 318 67 29 41; E-mail: maarten.otter@filternet.nl
Palabrasclave: revisión; genética médica; aberraciones de cromosoma sexual; fenotipos conductuales de
síndromes genéticos; desarrollo; trastornos psiquiátricos
Recibido 19 de noviembre 2008; revisado 22 de mayo 2009; aceptado 26 de mayo 2009

Revisión de los aspectos de la clínica y el desarrollo del síndrome Triple X en la
literatura. El diagnóstico prenatal depende de la cariotipificación. Incidenciade 1 de
cada 1000 hembras nacidas. Al nacer, las niñas 47,XXX presentan un peso y perímetro
craneal menores de lo normal. No se sospecha un diagnóstico Triple X al nacer. Las
madres parecen ser de mayor edad (que la media). En las niñas con síndrome triple X
en edad de caminar se observa retraso en el desarrollo del lenguaje. Las niñas de edad
pre-escolar y escolar presentan un crecimientoacelerado hasta alcanzar la pubertad.
Las anomalías electroencefalográficas son bastante frecuentes. Muchas niñas presentan
problemas psicomotores y no son infrecuentes los trastornos de procesamiento auditivo.
La escoliosis parece más común entre los adolescentes. Los niveles de CI se colocan a
20 puntos por debajo de los de los controles, siendo el más bajo el CI verbal. Las niñas
presentanproblemas de autoestima y requieren un apoyo psicológico, cognitivoconductual y escolar. Su rendimiento es mejor en entornos familiares estables. Tras la
etapa escolar parecen sentirse mejor. Entre las adultas, se observa una mayor incidencia
de insuficiencia ovárica prematura que en las controles. Las resonancias magnéticas
cerebrales muestran volúmenes cerebrales inferiores. Las mujeres47,XXX suelen
encontrar trabajos que se ajustan a sus habilidades. Los trastornos psicóticos son más
frecuentes entre las adultas triple X que en los controles. Dichos trastornos psicóticos
responden bien a los fármacos psicotropos. Las adultas triple X presentan con mayor
frecuencia rasgos de personalidad ciclotímica y lábil. Los estudios futuros podrían
aportar más información sobre la relaciónentre el cerebro y la conducta, la
psicopatología del desarrollo, los trastornos de procesamiento auditivo, los trastornos
electroencefalográficos y los trastornos psicóticos y de la personalidad.
Resumen
• Una de cada 1000 mujeres posee un cromosoma X adicional.
• El fenotipo físico se caracteriza por un crecimiento prematuro y piernas largas.
• El fenotipo conductual con frecuencia incluyetrastornos de procesamiento
auditivo, de desarrollo del lenguaje y problemas a la hora de entablar relaciones
interpersonales estables.
• Los trastornos psiquiátricos son más frecuentes en mujeres triple X.
• La calidad de vida aumenta tras la etapa escolar.
• Es necesario realizar estudios adicionales, tanto de los aspectos físicos como
conductuales.

INTRODUCCIÓN
El síndrome triple X(47,XXX) no es especialmente raro, aunque podría pensarse lo
contrario dado que la mayoría de los casos no son diagnosticados1. La incidencia se
sitúa en 1 de cada 1000 mujeres, según los primeros estudios publicados y
posteriormente confirmada por otros2. El síndrome triple X es una anomalía
cromosómica sexual (ACS). Los cromosomas sexuales presentan aneuploidías en las
ACS tales como...