Trisomias

Trisomias más comunes en cromosomas autosómicos.
Trisomia 13
Definición:
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas:
La trisomía 13ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfierecon el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas:
* Labio leporino o paladar hendido
* Manos empuñadas (con los dedosexternos sobre los dedos internos)
* Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
* Disminución del tono muscular
* Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
* Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
* Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
* Orejas de implantación baja
* Retardo mental severo
* Defectos del cuero cabelludo(ausencia de piel)
* Convulsiones
* Pliegue palmar único
* Anomalías esqueléticas de las extremidades
* Ojos pequeños
* Cabeza pequeña (microcefalia)
* Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
* Testículo no descendido (criptorquidia)

Tratamiento:
El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende delestado de cada paciente.
Pronóstico:
El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.
Prevención:
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada portranslocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Trisomía 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente enlas niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
Síntomas
* Puños bien cerrados
* Piernas cruzadas (posición preferida)
* Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
* Bajo peso al nacer
* Orejas de implantación baja
* Retardo mental
* Cabezapequeña (microcefalia)
* Mandíbula pequeña (micrognacia)
* Uñas subdesarrolladas
* Criptorquidia
* Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrarpatrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Otros signos abarcan:
* Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
* Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)
* Hernia umbilical o hernia inguinal...