trisomía 21

GLOSARIO:
Clinodactilia: Desviaciones de los dedos en el plano transversal. Se encuentra en flexión dorsal o plantar.
Diastasis: separación permanente de dos superficies articularespertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos.
Epicanto: dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos.
Hipertelorismo: es una anomalía que consiste en la exagerada separación de dosórganos gemelos, por lo general se usa para el hipertelorismo ocular, que es el más común.
Micrognatia: término que describe una mandíbula muy pequeña.
ACTIVIDADES
¿Qué datos fueron importantespara sospechar el diagnóstico?
Exploración física tales como: ojos oblicuos con epicanto, pabellones auriculares con implantación baja con malformación del hélix y conductos auditivos estrechos,tendencia a la micrognatia, abdomen globoso con diastasis de rectos, clinodactilia y pliegue palmar único bilateral y reflejos osteotendinosos disminuidos.
¿Cuál es la causa de la trisomía 21?
Existentres posibles causas de la trisomía 21
Ausencia de disyunción meiótica: se debe a un error en la separación del cromosoma 21 en la división celular en el proceso de formación del embrión.Translocación: la copia extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, por lo general el cromosoma 14.

Mosaicismo: ocurre un error durante la división celular, generalmente la mitosis, en algún momentoluego de la formación del embrión.

¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de no disyunción?
Los errores de no disyunción se encuentran dentro de la división meiótica,principalmente materna debido a que la meiosis se inicia en la etapa fetal, en un número limitado de células y posteriormente se van completando en el ovocito cuando se acerca la ovulación, es por esto que lasalteraciones ambientales, hormonales o propias de la edad de la mujer pueden influir en el proceso de ovogénesis antes de que se formen definitivamente los ovocitos. En cambio la meiosis masculina se...