Trisonomía 21
Páginas: 5 (1023 palabras)
Publicado: 5 de junio de 2011
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Facultad de Odontología
Escuela de Odontología
CASO CLÍNICO
“Enfermedades genéticas”
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Caso clínico:
Paciente género femenino, 16 años de edad, presenta múltiples signos y síntomas, entre los que podemos mencionar: hipotonía muscular generalizada, cierto grado de retraso mental y alteraciones en el crecimiento. Además se puedeobservar en el braquicefalia, hendiduras palpebrales oblicuas, cuello corto y ancho. El paciente presenta una trisonomía del par 21.
Refiérase a las alteraciones genéticas presentes en este síndrome y a él cómo se producen y a las múltiples alteraciones sistémicas relacionadas y, principalmente, a los trastornos relacionados con el sistema estomatognático.
Desarrollo:
Un trastornogenético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción. El genotipo corresponde al conjunto de genes mientras que el fenotipo corresponde a la expresión del genotipo, dependiendo del ambiente.
La trisomía 21 es un trastorno genético también conocida como Síndrome de Down. Este síndromese caracteriza porque hay anomalías a nivel de cariotipo. Dentro de un cariotipo normal encontramos que el número normal de cromosomas en la especie humana consta de 46 cromosomas incluyendo a par de cromosomas sexuales.
En las alteraciones a nivel cromosómico encontramos alteraciones estructurales y alteraciones numéricas, en esta última se encuentran las monosomías en donde podemos encontrar unset cromosómico incompleto (2n-1), las polisomías que constan de set cromosómico con más de un cromosoma adicional (2n+2, 2n+3) y las trisomías que corresponden a un set cromosómico con un cromosoma adicional (2n+1) que correspondería a la trisomía 21.
En la trisomia 21 podemos observar tres cromosomas del par 21, lo cual se puede generar por errores ocurridos en la formación de los gametosmasculinos o femeninos (ovogénesis y espermiogénesis), los cuales al unirse en la concepción generarán un cigoto con 47 cromosomas totales.
Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. De igual manera generará esta condición. En un pequeño porcentaje de loscasos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, la persona posee el usual par de copias del cromosoma 21, más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Figura 1: Cariotipo de sujeto con trisomía 21.
Características generales:
Las personas que sufren o mejor dicho conllevan estesíndrome poseen ciertas características que los destacan entre los demás. Entre ellas se encuentran:
Patologías asociadas más frecuentes.
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada,mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí). En la etapa de adolescencia o adulto joven puedenaparecer defectos en las válvulas cardíacas
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down.
Estas alteraciones están causadas por el aumento del material cromosómico de manera directa, ya que el cromosoma o la porción de cromosoma sobrante sintetizará mas proteínas lo cual llevará a que se generen ciertos cambios morfológicos.
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de...
Facultad de Odontología
Escuela de Odontología
CASO CLÍNICO
“Enfermedades genéticas”
[pic]
Caso clínico:
Paciente género femenino, 16 años de edad, presenta múltiples signos y síntomas, entre los que podemos mencionar: hipotonía muscular generalizada, cierto grado de retraso mental y alteraciones en el crecimiento. Además se puedeobservar en el braquicefalia, hendiduras palpebrales oblicuas, cuello corto y ancho. El paciente presenta una trisonomía del par 21.
Refiérase a las alteraciones genéticas presentes en este síndrome y a él cómo se producen y a las múltiples alteraciones sistémicas relacionadas y, principalmente, a los trastornos relacionados con el sistema estomatognático.
Desarrollo:
Un trastornogenético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción. El genotipo corresponde al conjunto de genes mientras que el fenotipo corresponde a la expresión del genotipo, dependiendo del ambiente.
La trisomía 21 es un trastorno genético también conocida como Síndrome de Down. Este síndromese caracteriza porque hay anomalías a nivel de cariotipo. Dentro de un cariotipo normal encontramos que el número normal de cromosomas en la especie humana consta de 46 cromosomas incluyendo a par de cromosomas sexuales.
En las alteraciones a nivel cromosómico encontramos alteraciones estructurales y alteraciones numéricas, en esta última se encuentran las monosomías en donde podemos encontrar unset cromosómico incompleto (2n-1), las polisomías que constan de set cromosómico con más de un cromosoma adicional (2n+2, 2n+3) y las trisomías que corresponden a un set cromosómico con un cromosoma adicional (2n+1) que correspondería a la trisomía 21.
En la trisomia 21 podemos observar tres cromosomas del par 21, lo cual se puede generar por errores ocurridos en la formación de los gametosmasculinos o femeninos (ovogénesis y espermiogénesis), los cuales al unirse en la concepción generarán un cigoto con 47 cromosomas totales.
Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. De igual manera generará esta condición. En un pequeño porcentaje de loscasos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, la persona posee el usual par de copias del cromosoma 21, más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Figura 1: Cariotipo de sujeto con trisomía 21.
Características generales:
Las personas que sufren o mejor dicho conllevan estesíndrome poseen ciertas características que los destacan entre los demás. Entre ellas se encuentran:
Patologías asociadas más frecuentes.
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada,mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí). En la etapa de adolescencia o adulto joven puedenaparecer defectos en las válvulas cardíacas
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down.
Estas alteraciones están causadas por el aumento del material cromosómico de manera directa, ya que el cromosoma o la porción de cromosoma sobrante sintetizará mas proteínas lo cual llevará a que se generen ciertos cambios morfológicos.
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de...
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