Trisonomia 13
Páginas: 4 (751 palabras)
Publicado: 4 de octubre de 2012
SINDROME de PATAU (Trisomia 13)
Feliciano J. Ramos Fuentes
4
30
TABLA I
HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13(*)
HALLAZGO %
Crecimiento
– Retraso de crecimiento pre-y postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
Sistema nervioso central
– Retraso psicomotor/mental profundo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . 100
– Microcefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86
– Holoprosencefalia . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
– Episodios de apnea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . 58
– Hipotonía/hipertonía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48/26
Area craneofacial
– Frenteinclinada hacia atrás . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
– Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 88
– Micrognatia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84
– Hipotelorismo ocular . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83
– Pabellones auriculares malformados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 80
– Defectos en cuero cabelludo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
– Paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
– Hemangiomas capilares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
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Feliciano J. Ramos Fuentes
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TABLA I
HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13(*)
HALLAZGO %
Crecimiento
– Retraso de crecimiento pre-y postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
Sistema nervioso central
– Retraso psicomotor/mental profundo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . 100
– Microcefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86
– Holoprosencefalia . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
– Episodios de apnea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . 58
– Hipotonía/hipertonía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48/26
Area craneofacial
– Frenteinclinada hacia atrás . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
– Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 88
– Micrognatia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84
– Hipotelorismo ocular . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83
– Pabellones auriculares malformados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 80
– Defectos en cuero cabelludo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
– Paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
– Hemangiomas capilares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
–...
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