Tromboastenia

Índice

1. ¿Qué es y cómo se produce la tromboastenia de
Glanzmann?..................................................................Pág. 2
2. Signos
ysíntomas………………………………………................Págs.2-3
3. Pruebas
diagnósticas……………………………………................Pág. 3
4. Tratamientos…………………………………………....Págs. 3-4
5. Bibliografía………………………………………………….Pág. 4

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1.

¿Qué es y cómo se
produce la Tromboastenia
deGlanzmann?

La Tromboastenia de Glanzmann (TG), fue descrita por el pediatra suizo E.
Glanzmann en 1918 como "tromboastenia hemorrágica hereditaria”.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón deherencia de tipo autosómico
recesivo, quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen
anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y
transmitir ese gen anormal a su hijo ohija.
Se caracteriza por una cifra normal de plaquetas, de tamaño y contorno
normal, pero presentan una deficiencia marcada o una ausencia total del
complejo glicoproteína IIb-IIIa, éstas no sepueden unir al factor I de la
coagulación, lo que se expresa como una agregación plaquetaria disminuida.
Este raro trastorno de la función plaquetaria es causado por dicha deficiencia
en los genes delas glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo
de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las
plaquetas, el receptor glicoproteína IIb/IIIa (tambiénllamado receptor de
fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor
provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es
difícil que se formeun coágulo de sangre normal.

2.

Signos y síntomas

Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían considerablemente de
una persona a otra, desde hemorragias muy leves hasta aquellas quepodrían
poner en peligro la vida.
Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la
infancia.
Los síntomas, típicamente, se atenúan a...