Trombofilia primaria

TROMBOFILIA PRIMARIA

HEE1

NARVÁEZ IÑAHUAZO DIEGO FERNANDO

 Es

una tendencia hereditaria al desarrollo de trombos y se debe a la deficiencia de alguno de los inhibidores de la coagulación (antitrombina III, proteína C y proteína S), hiperhomocisteinemia, disfibrinogenemias, alteraciones de factores( protrombina, FV), alteraciones congénitas del plasminógeno y otros defectos menoscomunes

INTRODUCCIÓN

INTRODUCCIÓN

TROMBOFILIA PRIMARIA
Común
Factor V Leiden Mutación Protrombina G20210A Aumento del Factor VIII >150 Ul/dl Mutación de la metilentetrahidrofolato reductasa C677T Hiperhomocisteinemia

Raras
Deficiencia de proteína C Deficiencia de proteína S Deficiencia de antitrombina

Muy raras
Disfibrinogenemia Elevación de Lipoproteínas AnticuerposAntifosfolípidos

EPIDEMIOLOGÍA
Frecuencia de las trombofilias
Trombofilia Portadores Pacientes con TVP
18,1 4,8 Factor V Leiden 2,0 Protrombina G20210A 0,2-0,4 Deficiencia de proteína C 0,2 Deficiencia de proteína S Deficiencia de antitrombina 0,2-0,16 5 Hiperhocisteinemia 3,7 MTHFR 677 TT 0,01 FVL Prot G20210A

7,3
4,8 4,3 4,3

10-25 13,9 2,2

GENERALIDADES
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Trombosis menudo seasocia con la insuficiencia de los mecanismos fisiológicos hemostáticos normales que son esenciales para evitar el sangrado. Patogénesis de la trombosis, según la clásica tríada de Virchow, implica alteraciones en la pared vascular, estasis, y cambios en los componentes de la sangre. El riesgo de TVP es amplificada por el número y la naturaleza de los factores de riesgo presentes ya sea genético oadquirido

CUADROS SOSPECHOSOS DE TROMBOFILIA
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Trombosis venosa o arterial en menores de 45 años. Trombosis venosa o arterial a repetición (a lo menos 2 episodios) sin causa clara e independiente de la edad. Episodio trombótico durante el embarazo, especialmente si ocurrieron en los primeroS trimestres. Episodio trombótico muy extenso o recidivado a pesar detratamiento anticoagulante bien llevado. Episodio trombótico en sitio inhabitual. Episodio trombótico sin factor desencadenante típico o reconocible.

DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA
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BIOQUÍMICA Y CARACTERÍSTICAS MOLECULARES La AT es sintetizada en el hígado, pertenece a la superfamilia de las proteínas inhibidoras de serina Concentración plasma es aproximadamente 125 ug/mL (2.3umol/L), con una vida media de 65 horas. La antitrombina neutraliza a la trombina y los factores IXa, Xa, XIa, XIIa y la kalicreina Por lo tanto, los defectos en la AT causa un estado de hipercoagulabilidad

SITIOS DE ACCIÓN FISIOLÓGICOS DE AT

DEFICIENCIA DE AT
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Carácter autosómico dominante Deficiencia de AT se clasifica en dos categorías principales.
Tipo I: disminución de laactividad debida a una reducción de la síntesis de la molécula. (1:5000)  Tipo de deficiencia II se define por la presencia de niveles normales, pero con defectos moleculares que afecten a cualquiera de los centros activos. (1:625)


Tipo IIa con mutaciones que afectan al sitio reactivo,  Tipo IIb mutaciones en el sitio de unión a heparina, y  Tipo IIc pleiotrópico


CENTROS ACTIVOS AT

IXaAT

XIa XIIa TROMBIINA

DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
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La trombosis venosa de las extremidades inferiores, que se produce a una edad temprana y los picos en la segunda década de la vida, es el síntoma más común en la deficiencia de antitrombina. Trombosis en sitios inusuales, como el, hepática o cerebrales venas mesentéricas. Casi el 70por ciento de los pacientes se presentan con el evento trombótico antes de los 35 años y el 85 por ciento antes de los 50 años. La frecuencia de episodios tromboembólicos durante el embarazo en pacientes con deficiencia hereditaria de antitrombina III es de hasta el 70% La resistencia a los efectos anticoagulantes de la heparina.

LABORATORIO
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LABORATORIO
 El

rango normal de los...