Trombofilia

Trombofilia

Trombofilia
Es la tendencia a desarrollar trombosis, y esto puede ser por distintos factores, genéticos o adquiridos, o por la presencia de ambos.

Triada de Virchow
Pueden haber 3 alteraciones que van a condicionar los trastornos de formación de un trombo:
* Anomalias de la pared del vaso.
* Trastornos a nivel del flujo sanguíneo: por ejemplo, cuadros donde hayaestasis, fundamentalmente venosa, la cual va a predisponer, fundamentalmente, a cuadros trombóticos venosos. También existen fenómenos de turbulencia, por ejemplo en fibrilaciones auriculares hay turbulencia dentro de las mismas, lo que conlleva a que se formen trombos, que son de origen arterial, los que pueden llevar a cuadros isquémicos.
* Alteraciones en los componentes de la sangre: quetienen que ver fundamentalmente con todo lo que son las plaquetas, y lo que son los factores de coagulación.

Las trombosis pueden ser congénitas o hereditarias, tenemos entre las causas más frecuentes:
* Factor V de Leiden.
* Mutación del gen de la protrombina.
* Déficit de proteínas anticoagulantes, menos frecuentes.

También existen cuadros de trombofilia que son adquiridos,en los cuales vamos a tener, por ejemplo:
* Presencia de anticuerpos anti-fosfolípidos, anticuerpos que aparecen en el transcurso de la vida.
* Aumento de factores de niveles, como el aumento del factor VIII, que aumenta en el embarazo. El factor de Von Willebrand, que aparece en la enfermedad de Von Willebrand y que también aumentan en el embarazo.

Aparte de las causas anteriores,existen condiciones que son predisponentes, como por ejemplo:
* Cirugías y traumas, que va a llevar a que tengamos mayor liberación de citoquinas.
* Pacientes con sometidos a cierta inmovilización.
* Embolización prolongada.
* Edad avanzada, a medida que van pasando los años, el organismo se hace más trombogénico, mayor incidencia de trombosis, ya que va aumentando el dañoendotelial con la edad.
* Uso de ACO
* Embarazo y puerperio
* Terapias de reemplazo hormonal, en el caso de mujeres post-menopáusicas
* Cáncer
* Enfermedades mieloproliferativas, por ejemplo, pacientes con policitemia vera y con trombocitemia esencial tienen mayor probabilidad de hacer cuadros trombóticos, y a estos pacientes se les deja aspirina como profilaxis.

En general, paraque se produzca una trombosis, con un solo evento de los anteriores es suficiente, en general tenemos 2 de los anteriores, que pueden ser 2 eventos de origen genético, 1 evento genético y 1 adquirido, o 2 elementos adquiridos. Mientras más condiciones tenga la persona, mayor probabilidad hay de hacer trombosis. Así tenemos que, si tenemos sólo 1 gran factor, no vamos a alcanzar el umbraltrombótico, ya que la persona necesita pasar cierto umbral para hacer cuadros de trombosis. Independiente si la persona tiene 1 solo factor de riesgo, este factor va a ir aumentando el riesgo de que la persona haga cuadros trombóticos a medida que esta persona vaya aumentando de edad.

Entonces, tenemos que la portación de cualquiera de estos factores de riesgo es un factor de riesgo independiente dehacer una trombosis, y la asociación de 2 eventos multiplica el riesgo de hacer una trombosis, y eso se observa tanto para los defectos adquiridos como para los defectos hereditarios.

Una cosa es que haya 2 factores de riesgo, que eso va a llevar a la multiplicación del riesgo trombótico, otra cosa es el riesgo de hacer trombosis por determinada trombofilia, y otra cosa es la frecuencia dedichos efectos de trombofilia, por ejemplo:
* tenemos que la resistencia a la Proteína C está en aprox. el 33% de los pacientes que tienen algún evento trombótico, alguna trombofilia.
* tenemos que la deficiencia de Antitrombina III está en un 2% de los pacientes, un evento más bien infrecuente. Esto es importante, porque este es el que tiene mayor riesgo de hacer trombosis.
Entonces no...