Trombofilia

4. Trombofilia
 Trastorno de la hemostasia en el cual existe una tendencia a desarrollar trombosis patológicas.  No fue hasta 1965, en que Egeberg describió por primera vez una condición heredada de trombofilia: el déficit de Antitrombina III. En los años posteriores se describieron distintos déficit como el de la proteína C y S pero en estos últimos 10 años el estudio de la trombofilia haavanzado de manera exponencial por el desarrollo de tecnologías moleculares y el conocimiento de sus posibles enfermedades y complicaciones. Las trombofilias se pueden definir como primarias cuando se repite a nivel familiar (hereditaria) o secundaria, cuando se asocia a un factor adquirido de riesgo, que puede ser transitorio o permanente, comúnmente asociado a otra enfermedad de base. Tal ha sidoel impacto de estos nuevos descubrimiento (tanto de trombofilias adquiridas como heredadas), que ha alterado dramáticamente la aproximación y el manejo de los pacientes con trombosis venosas. (Dr. Jongsung Lim. Dr. Mauricio Ocquetau. Julio de 2001)

La trombofilia es la tendencia para desarrollar trombosis en las venas o en las arterias. La trombosis es una compleja enfermedad a cuyo desarrollocontribuyen múltiples vías biológicas como: presión sanguínea, flujo sanguíneo, coagulación, inflamación, aterogénesis. Las trombofilias pueden ser heredadas, adquiridas, permanentes o transitorias y pueden participar en forma fuerte o en forma débil en el desarrollo de la trombosis. La trombofilia define un subgrupo de pacientes en los cuales la trombosis venosa ocurre a temprana edad, esrecurrente, tiene historia familiar fuerte, se presenta en sitios poco usuales o no tiene estímulos reconocidos.

En los últimos 40 años, al estudiar familias de pacientes con trombofilia, se han identificado varios factores de riesgo genéticos para Trombosis Venosas (TV): deficiencia de antitrombina (AT), proteína C (PC) y S (PS), resistencia a la proteína C activada (RPCA) asociada o no con factor VLeiden, mutación de la protrombina 20210A, disfrinogenemia. También se ha encontrado aumento en el riesgo de TVP entre pacientes con el grupo sanguíneo no O y con aumento del factor VIII. Las mutaciones que se presentan en los diferentes genes que codifican proteínas en las vías de la coagulación pueden contribuir al mismo fenotipo clínico y los portadores de la mutación en el mismo gen puedentener diferentes fenotipos clínicos: enfermedad tromboembólica venosa (ETEV), tromboflebitis superficial, trombosis de los senos venosos cerebrales, trombosis mesentérica, trombosis de las venas renales, trombosis de la vena de la retina, etc. La penetración de la enfermedad en los portadores de la mutación es incompleta y depende en gran parte de la presencia de otros factores, tales como: edad,ambiente u otras mutaciones concomitantes. (LUIS IGNACIO TOBÓN A 2007)






4.1 Trombofilia hereditaria
Estudios internacionales sugieren que las trombosis venosas profundas en las cuales no se encuentra un factor desencadenante evidente, serían originadas por una trombofilia, en una proporción variable entre distintas poblaciones, especialmente si se trata de menores de 45 años y conepisodios trombóticos a repetición o en sitios inusuales. (Lic. Marlem Castañeda Travieso, Dra. Tania Isabel Carballo Treto, Dra. Maiyurik Gómez León, Dr. Wilfredo Torres Yibar, Dr. Kali Cepero LLauger, Dr. Obdulio González Hernández 2013)
Hasta la fecha se han reconocido como las principales causas de trombofilia hereditaria a las siguientes alteraciones: deficiencias de antitrombina III, de proteínaC y S, resistencia a la proteína C activada con o sin factor V Leiden, mutación G20210 A del gen de la protrombina e hiperhomocisteinemia. La resistencia a la proteína C activada puede presentarse en condiciones adquiridas igual que la hiperhomocisteinemia. Un factor adquirido que habitualmente se explora en el estudio de laboratorio, junto a los anteriores, es la presencia de anticoagulante...