Tubo neural

doi: 10.1111/j.1741-4520.2006.00104.x las anomalías congénitas de 2006, 46, 55 - 67 55
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Etiología, patogenia y prevención de defectos del tubo neural
Rengasamy Padmanabhan
Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, la Universidad de los Emiratos Árabes Unidos, Al Ain, Emiratos Árabes Unidos

RESUMEN La espina bífida, anencefalia y laencefalopatía cele-se agrupan juntos y se denomina defectos del tubo neural (DTN). Fracaso del cierre del tubo neural durante el desarrollo de los resultados de la anencefalia o espina bífida aperta, pero los casos de encefalocele son, posiblemente, después del cierre defectos. Defectos del tubo neural son asociados con una serie de otras del sistema nervioso central (SNC) y las malformaciones noneuronales. Variaciones raciales, geográficas y personales mar-parece afectar a su incidencia. Etiología de defectos del tubo neural no se conoce. La mayoría de los defectos del tubo neural no sindrómica son de origen multifactorial. Recientes in vitro e in vivo han puesto de manifiesto los mecanismos moleculares de la neurulación en vertebrados, pero el desarrollo morfológico del tubo neural humanoes difícil de entender. Una teoría cierre de varios sitios, extrapolar directamente de experimentos con ratones destacó la relevancia clínica de los mecanismos de cierre de defectos del tubo neural humano. Modelos animales, como la cola círculo, cola enroscada, cola de bucle, la SHRM y numerosos nocauts proporcionar alguna información sobre los mecanismos de defectos del tubo neural. Tambiéndisponible capaz en la literatura una gran cantidad de inducido químicamente antes del cierre y algunos modelos posteriores al cierre de defectos del tubo neural, que ponen de relieve el hecho de que las malformaciones del SNC son de naturaleza hetergeneitic. No hay un patrón de herencia mendeliana ha sido reportado. Aso-ciación con defectos de un solo gen, el riesgo de recurrencia mayor entre loshermanos, y una mayor frecuencia en gemelos que en una sola toneladas indicar la presencia de una fuerte contribución genética a la etiología de defectos del tubo neural. La falta de disponibilidad de las familias con un número significativo de casos de defectos del tubo neural hace que la investigación en genética causa-ción de los defectos del tubo neural difícil. Los informes de casos y estudiosepidemiológicos han implicado una serie de productos químicos, muy diferentes ter-terapéutico importante fármacos, contaminantes ambientales, contaminantes, agentes infecciosos, y los solventes. Hipertermia materna, el uso de valproato en mujeres epilépticas durante el embarazo, la deficiencia y el exceso de ciertos nutrientes y las enfermedades crónicas maternas (por ejemplo, la diabetes mellitus)son reportados a causa de un aumento del colector en la incidencia de defectos del tubo neural. Una serie de teratógenos sospechosos también están disponibles en la literatura. Los estudios del Reino Unido y Hungría demostró que la suplementación periconcepcional de las mujeres con ácido fólico (AF) reduce significativamente tanto la primera ocurrencia y recurrencia de defectos del tubo neural enla descendencia. Esto llevó a la suplementación periconcepcional de AF obligatorio en varios países. Animados por los resultados de los estudios clínicos, numerosas investigaciones de laboratorio se centró en los genes implicados en el metabolismo de la FA, la vitamina B12 y homocisteína durante el desarrollo del tubo neural. A día de hoy ningún estudio clínico o experimental ha proporcionadoevidencia inequívoca de un papel definitivo para cualquiera de estos genes en la aparición de defectos del tubo neural que sugiere que una multitud
Correspondencia: Rengasamy Padmanabhan, MS, PhD, Cbiol, FIBiol (Lond), DSC (med), Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, la Universidad de los Emiratos Árabes Unidos, PO Box 17666, Al Ain, Emiratos Árabes Unidos. Correo...