tubo neural

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Defectos del tubo neural (DTN ) , como la espina bífida y la anencefalia , es la más frecuente de las malformaciones congénitas en la población mexicana . La incidencia de defectos del tubo neural en México , es la segunda más alta del mundo, con 3,6 casos por 1.000 nacidos vivos ( 1,2 ) . En el estado de Yucatán , DTN constituyen un problema de salud pública aún másgrande con 6,61 casos por cada 1.000 nacimientos 394 ( Ceballos- Quintal JM, 2001 comunicación personal)El polimorfismo genético del metabolismo del folato y genes de transporte puede desempeñar un papel importante en el aumento de la susceptibilidad de defectos del tubo neural ( 3 ) . clínica yla investigación experimental demuestra que suplemento materna periconcepcional de ácido fólico puedereducir las probabilidades de recurrencia de defectos del tubo neural ( 4 ) . Homocigoto de la variante C677T ( TT ), conocido como el " genotipo termolábiles ' parece más frecuente en Pacientes con defectos del tubo neural y de sus madres que en los sujetos sanos, lo que sugiere una asociación entre el TT y NTD ( 5-7) . El homocigoto materna parece para conferir un pequeño riesgo adicional ( 8 ) .Por lo tanto , el riesgo de defectos del tubo neural podría ser casi por completo debido a la genotipo TT del embrión . Sin embargo, en Turquía ,Poblaciones de Francia y Alemania , no se ha encontrado esta asociación ( 9-11) . Las frecuencias de la gama alelo C677T de menos del 10 % en algunos países de África subsahariana y las poblaciones afro -americanos , el 40 % o más entre los hispanos deCalifornia y los italianos , respectivamente ( 12 ) .En México , la frecuencia de la variante C677T se encuentra entre las más altas reportadas tanto nativa como en las poblaciones mestizas : del 36 % en el Estado de Nuevo León ( 13 ) y en las personas tarahumaras , a 57 a 58,6 % en los purépechas y otros mexicanos ( 14 , 15 ) . Los estudios de asociación entre la C677T variante y defectos del tuboneural en el país han mostrado resultados discordantes en relación con el genotipo homocigoto C677T materna o paterna como factor de riesgo para tener descendencia NTD . Teniendo en cuenta estos resultados y la alta prevalencia de defectos del tubo neural en Yucatán , se determinó la frecuencia de la variante C677T y su posible asociación con defectos del tubo neural en mujeres y en pacientes condefectos del tubo neural del Estado de Yucatán , México . La frecuencia de este tipo de variante es desconocida en esta región maya
Materiales y métodosUn grupo de 65 pacientes recién nacidos con espina bífida (grupo NTD ) y 60 de sus madres (grupo MNTD ) fueron analizados y comparados con los 110 voluntarios sanos sin ni historia familiar de defectos del tubo neural ni defectos del tubo neural (grupo de control ) . Todos los pacientes habían nacido y se tratan en la División de Pediatría del Hospital General n del O'Hora ' ( Secretaría de Salud ), entre 1998 y 2001. Se incluyeron eneste estudio después de consentimiento informado fue firmado de acuerdo con las recomendaciones de la Declaración de Helsinki ( 1964 ) .El ADN se extrajo y el C677T se detectó mediante amplificación por PCR ydigestión con enzima de restricción HinfI de un fragmento de ADN de 198 pb en el exón 4 del gen de MTHFR de acuerdo con los métodos descritos por Frosst et al . ( 16 ) .Las frecuencias de los genotipos y los alelos se utiliza para comparar cada grupo experimental ( NTD y madres ) con el control de uso de Fisher prueba exacta .
El equilibrio de Hardy- Weinberg fue comprobar y los odds ratios seutilizaron para promover y calcular el factor de riesgo ( EpiInfo 2000 , http:// www.cdc.gov / epo / epi / epiinfo.htm ).La frecuencia de la variante C677T obtenido en nuestro grupo de control se comparó con la C677T frecuencias reportadas en otros hispanos ( 17-19) y en las poblaciones mexicanas ya sea nativo o mestizo (13-15 ) . Se compararon estas poblacionesutilizando thec 2 - prueba para...