Turmer

“Síndrome De Turner”

05 de Marzo de 2012
Introducción
Durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) éstas células deben pasar por un proceso llamado "meiosis" para reducir su información genética a la mitad y así se complemente a la hora de la fecundación. La meiosis, para su estudio, la dividimos en varias etapas, una de ellas llamada "profase 1" es una etapa donde loscromosomas homólogos intercambian información genética entre sí, durante este intercambio de información puede haber algunas fallas y puede resultar que un cromosoma termine ganando información genética (adición) perdiéndola (delección) o intercambiando genes con algún cromosoma que no sea su homólogo (translocación). En el caso del Turner, estos daños en los cromosomas sexuales se dan en un 80% delos casos en la formación del espermatozoide (no significa que el papá tenga la culpa, simplemente así es como llega a pasar mayormente) y puede ser que éste espermatozoide con un cromosoma sexual dañando sea el que fecunde al óvulo, formando el "cigoto" que a su vez se divide en más células, éstas células tienen sistemas que las ayudan a proteger su información genética y al detectar que elcromosoma sexual está dañado lo van a degradar; para las células siempre es mejor perder información genética que tenerla dañada (por lo que más que un "error genético" es un sistema de protección de la información genética) ; el cariotipo es el que nos puede decir qué pasó con el cromosoma que falta.

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo desiete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomassexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un síndromeque sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:
* Disgenesia gonadal (45, X)
* Síndrome de Bonnevie Ulrich
* Cromosoma X, Monosomía X
* Monosomía X
* Síndromede Morgagni Turner Albright
* Enanismo Ovárico Tipo Turner
* Aplasia Ovárica Tipo Turner
* Disgenesia gonadal (XO)
* Síndrome 45, X
Causas e Incidencia
Los seres humanostienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales desu género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólouno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en...