turner

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (porausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y laausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil einfertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son: síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Este trastorno presente en mujerescausado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.
Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientosvivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar elsíndrome de

Turner en una hija
Esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel delcuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. Lacondición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de lascaracterísticas sexuales secundarias normales.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino...