turner


tercios de los casos5,6. Se desconocen los facto-

res de riesgo para su aparición, siendo la edad

materna un factor independiente4.

 

Tan solo un 50% de estos pacientes se englo-

barían en el denominado ST “clásico” o con

cariotipo 45X, un 30% son mosaicos

45X/46XX y en un 20% se presentan ambos X,

pero uno de ellos está incompleto o alterado:

bien en forma deisocromosomas, cromoso-
 
ma X en anillo o bien deleciones7. Aquellos
GENÉTICA
pacientes con ST clásico presentan fenotipos
 
más notorios desde el nacimiento, lo que su-
La prevalencia se estima en torno a 1/2500-
pone su diagnóstico habitualmente en el pe-
3000 recién nacidas vivas, aunque hoy se co-
riodo neonatal. Los mosaicos pueden pasar
noce que los fetos 45X suponen un 2% de lasdesapercibidos. Es difícil establecer una corre-
concepciones, siendo un 99% abortos espon-
lación genotipo-fenotipo, especialmente en
táneos y un 1% aquellos que sobrevivirían. De
casos de mosaicismo, debido a la imposibili-
hecho, el ST se implica en un 10% de las pérdi-
dad de conocer la carga genética exacta en la
das acaecidas durante el primer trimestre de
globalidad de los tejidosdiana4. Se sabe que
gestación4.
la ausencia de los brazos cortos del cromoso-
 
ma X se asocia a talla baja y fenotipo turne-
La monosomía parcial o total del cromosoma
riano notable. Por el contrario, la falta de bra-
X sucede por una incompleta disyunción en la
zos largos se relaciona con más incidencia de
gametogénesis, o pérdida cromosómica en las
disgenesia gonadal y menos estigmasfísicos,
mitosis iniciales del feto. Habitualmente, los
incluyendo la talla baja8. A nivel psicológico
cromosomas de los progenitores son norma-
existe cierto imprinting, de tal manera que
les, siendo este trastorno de aparición esporá-
aquellas pacientes con deleción en el X pater-
dica con un riesgo mínimo de recurrencia en la
no presentan mejores puntuaciones en len-
descendencia.Generalmente, el cromosoma X
guaje verbal, mientras que aquellas en las
materno es el que permanece íntegro en dos
que el X materno se encuentra ausente son
más propensas a padecer autismo y alteracio- nes del lenguaje5. Incluso hay estudios que re- lacionan la presencia del cariotipo 45X clásico y el isocromosoma con el doble de mortalidad frente a otros cariotipos9.
Causas e Incidencia
Los sereshumanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las característicassexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otrastienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X,en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido...