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SÍNDROME DE TURNER
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración causada por la falta total o parcial del cromosoma X, esto determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Este síndrome recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo, demostrando así que elsíndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los humanos.
Causas
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico aún se desconoce, aunque existen dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga queuno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma se
produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción.

Características
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos, generalmenteson infértiles.
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, conocido como “cuello alado”.
Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo, lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
Implantaciónbaja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Ausencia de periodo (en la adolescencia y adultez).
Mamas pequeñas y vello púbico disperso.
Ojos resecos.
Manos y pies hinchados.
Metacarpiano IV de la mano más corto.

Otras características especificas pacientes con síndrome de Turner
Faciales: debido a la obstrucción linfática durante el desarrollo fetal, las niñas en general muestranuna línea de implantación del pelo posterior baja y cuello corto con pliegues laterales, inclinación de los ojos hacia abajo, pliegue epicanto y rotación posterior de las orejas.
Musculoesqueléticas: los hallazgos musculoesqueléticos están presentes en más del 50% de las mujeres con síndrome de Turner, con alteraciones en la mandíbula y en la base del cráneo. Las alteraciones mandibularescomprenden micrognatia, prognatia, retrognatia o mandíbula rotada posteriormente. Las anomalías en la base del cráneo consisten en base posterior corta y aumento del ángulo de la base del cráneo. Puede observarse paladar ojival, hendido o apiñamiento dentario junto con discordancia mandibular o maxilar. También es frecuente la luxación congénita de las caderas (aproximadamente el 5%) que contribuye a laaparición de artritis en las niñas de mayor edad. El platillo tibial y las displasias patelares pueden provocar dislocación de la rótula y posiblemente dolor crónico en las rodillas. Se detecta displasia esquelética generalizada sutil que consiste en un aumento de los ángulos epifisiarios, cúbito valgo, metacarpianos y metatarsianos cortos, curvatura de las piernas y de los antebrazos y falangesdistales en penacho. Otras alteraciones comprenden escoliosis, cifosis y lordosis; piernas cortas, tórax en escudo y mayor distancia entre los pezones.
Sistema linfático: algunas de las características principales del síndrome de Turner se producen secundariamente a las alteraciones del desarrollo linfático. La demora en las conexiones entre los sistemas linfático y venoso durante la séptima...