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Enfermedades por almacenamiento de lípidos

Tabla de Contenido
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Qué son los lípidos?
¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?
¿Cómo se tratan estos trastornos?
¿Qué investigación se está haciendo?¿Dónde puedo obtener más información?
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente deuna de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente
¿Qué son los lípidos?
Los lípidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Los lípidos incluyen a los aceites, ácidos grasos, ceras, esteroides (comoel colesterol y el estrógeno), y otros compuestos vinculados.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las células, órganos y tejidos del cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las células llamados lisosomas habitualmente convierten o metabolizan a los lípidos y las proteínas a componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo.
¿Cómo se heredan las enfermedades poralmacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:
La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectadopor el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia.
Laherencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite a su hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no está gravemente afectadas por eltrastorno. Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo.
¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
El diagnóstico se hace por el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidoscorporales en cultivo para detectar deficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas también pueden determinar si una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se conoce como genotipificación.
La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidosimplica extraer una pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. En este procedimiento, un médico administrará un anestésico local y luego extraerá un pequeño trozo de tejido ya sea quirúrgicamente o por biopsia con aguja (se extrae un pequeño trozo de tejido insertando una aguja hueca y delgada a través de la piel). Generalmente la biopsia se realiza en una...