Un milagro para Lorenzo

Ald medicos: Los médicos no le dieron ninguna esperanza a los padres de Lorenzo ya que no existía cura alguna, ni si quiera se sabía la causa de la enfermedad por lo que todo parecía una causa perdida. 
La Adrenoleucodistrofia o ADL (forma abreviada) es una enfermedad hereditaria, es decir, se trasmite de padres a hijos mediante los genes. La ADL afecta en concreto a un gen sitúado enel cromosoma X, es decir, es una enfermedad ligada al sexo. Por lo tanto, todos los hombres que contengan este gen en su ADN van a estar enfermos y las mujeres van a ser portadoras de dicho gen sin manifestar la enfermedad salvo en algunos extraños casos que pueden tener síntomas leves.  la ADL está causada por un defecto en la producción de la enzima necesaria para metabolizar los ácidos grasos de cadenamuy larga (abreviados en AGCML) 
La adrenoleucodistrofia, es una patología producida por el incorrecto funcionamiento de un orgánulo celular, concretamente el peroxisoma. Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el procesode beta oxidación. La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia metabólica en los ácidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a la bioquímica del organismo, se sabe que los ácidos grasos de hasta 16 carbonos pueden entrar en la beta oxidación llevada a cabo en la mitocondria, si el ácido graso posee más de 16 carbonos, es necesario la presencia de otroorgánulo, el peroxisoma, que con ayuda de enzimas especializadas, van a ir cortando los ácidos grasos de cadenas muy largas hasta que lleguen a una longitud de como máximo 16 carbonos, una vez ahí, se repite el proceso normal de la beta oxidación de los ácidos grasos.
En primera instancia, la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga.Enzima que une a la coenzima A un ácido graso. Investigaciones recientes han demostrado que el fallo no es en sí la enzima nombrada anteriormente sino más bien, una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD, que funciona como una proteína trasportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal hacia el interior del peroxisoma. La unión de la CoA y un ácidograso, hace posible su beta oxidación, como la enzima no puede entrar, La CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse, por lo que no hay beta oxidación, no hay ATP y la proteína-ALD, que es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP (ATPasa) no puede realizar su función (meter la CoA ligasa peroxisomal), Al haber una disfunción en la vía oxidativa de los ácidosgrasos de cadena muy larga, se produce la acumulación de los mismos tanto en tejidos como en los fluidos corporales lo que desencadena en sí, los síntomas propios de la enfermedad.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinizaciónde la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Farmacológico: El aceite fue el primer agente que mostró algún beneficio terapéutico contra la destrucción de las vainas de mielina de los axones neuronalesque conforman los nervios, el principal efecto producido por la ALD y causa de múltiples trastornos nerviosos. Este tratamiento, con la ayuda del doctor de origen suizo Hugo Moser, se concretó en la preparación de un aceite especial, mezcla de glicerol trioleato y glicerol triurecato (formas triglicéridas de los ácidos oleico y erúcico, ambos extraídos de fuentes naturales), denominado desde...