Un nuevo horizonte: guía de la acondroplasia

Un nuevo horizonte.
Guía de la acondroplasia.

Edita: Real Patronato sobre Discapacidad Coordinación: Carmen Alonso Álvarez Documentalista: Estefanía González Álvarez Supervisión médica: Sergio Señán Llerena Diseño y maquetación: Loreto González Álvarez Cuidado de la edición y distribución: Centro Español de Documentación sobre Discapacidad del Real Patronato sobre Discapacidad Serrano 140.28006 Madrid Telf.: 91 745 24 49/46 - Fax: 91 411 55 02 www.cedd.net cedd@futurnet.es 1ª Edición: Diciembre 2007 Imprime: Icono Imagen Gráfica, S.A. Depósito legal: M-3154-2008 N.I.P.O.: 214-07-031-6

Índice de contenidos.
Prólogo ............................................................................ Presentación .....................................................................Información médica .........................................................
Qué es la acondroplasia .................................................................. Etapas y revisiones médicas ........................................................... Complicaciones médicas de la acondroplasia ............................... Alargamiento de las extremidades.................................................

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Un Nuevo Horizonte .......................................................
Bienvenidos a Holanda ..................................................................

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Un paisaje diferente ........................................................ La familia ........................................................................
El duelo.............................................................................................

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Qué hacer, en qué orden .................................................
Infancia ............................................................................................. Orientaciones para la escuela ........................................................ Laestigmatización social en la acondroplasia .............................. Adolescencia ..................................................................................... Juventud ........................................................................................... Riquete el del Copete ....................................................................

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Recursos.......................................................................... 171
Organizaciones de talla baja .......................................................... Entidades relacionadas con la investigación de la discapacidad Organizaciones de personas con discapacidad ............................. Organismos oficiales de ámbito estatal ......................................... Organismos yentidades de ámbito autonómico y provincial .... 171 177 179 181 182

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Prólogo.
El papel que han jugado las personas con acondroplasia ha cambiado a lo largo de la historia. En la actualidad, y gracias a la labor de concienciación emprendida por las asociaciones de personas afectadas que empezaron a luchar contra la ignorancia y los prejuicios, esta visión de las personas de talla baja ha idomodificándose en nuestra sociedad. Por ello, el Real Patronato sobre Discapacidad, en su labor de apoyo a aquellas instituciones que trabajan por la integración de las personas en situaciones de discapacidad, ha impulsado la publicación de esta Guía, iniciativa de la Fundación ALPE, que se va a convertir en un referente para la integración y el reconocimiento social de las personas con acondroplasiay de sus familias. Desde la publicación de los primeros protocolos para las revisiones médicas de los niños con acondroplasia han ido apareciendo nuevas informaciones, especialmente las relativas a la genética molecular de este desorden. Asimismo, se han ido recopilando datos cada vez más completos acerca de cómo minimizar o evitar las complicaciones graves. Este trabajo que 5

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