Un raro trastorno cromosómico

Un raro trastorno cromosómico, es el síndrome de cromosoma 18p
RESUMEN
A ntecedentes : Tetrasomía 18p es un trastorno cromosómico muy raro y es el resultado de una espontánea mutación
temprana enel desarrollo embrionario en la mayoría de los casos. Esta condición se caracteriza por la presencia de un
isocromosoma (En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdidoun brazo y el otro se ha
duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial,
debido al brazo duplicado.) 18p (i (18p)) supernumerarioen todas o algunas de las células del individuo afectado. Tiene
una prevalencia de nacimientos de 1/180000 vivos y afecta a ambos géneros por igual.

M ateriales y métodos: En este trabajo sepresenta un 18p de novo tetrasomía en una mujer de 3 meses de edad
disfunción mórfica niño. Las características clínicas eran de carácter especial con una cara particular, estrabismo,
microcefalia,retraso en el crecimiento, el recién nacido hipertonía y pies deformes. Un adicional marcador metacéntrico
pequeño en el cromosoma se ha identificado después de un análisis citogenético, sin origenparental reconocido del
material complementario genético. Los padres del niño también fueron probados y los resultados del cariotipo fueron
normales. La caracterización del marcador cromosómico se llevóa cabo en nuestro laboratorio de genética utilizando los
métodos convencionales de citogenética y hibridación fluorescente in situ (FISH). Además, nuestro paciente se comparó
con otros casospublicados con el mismo diagnóstico.

C onclusión: El estudio citogenético es un paso esencial para el diagnóstico preciso de las personas con sospecha
clínica de una anomalía genética. Además, este tipode investigación podría ofrecer información crítica al profesional
para el pronóstico del paciente y la valoración correcta del riesgo de recurrencia de una enfermedad genética
determinada.
Con...