Una Nueva Displasia Esclerotica (Traduccion Paper A Novel Sclerosing Skeletal Dysplasia)
Páginas: 3 (720 palabras)
Publicado: 24 de octubre de 2012
Reporte clínico
Lo investigado en esta familia fue el primer hijo nacido a término completo del embarazo, en cesárea de una madre de 32 años y un padre de 33 años. El ultrasonido prenatal mostró unlabio leporino bilateral y un paladar hendido y un agrandamiento de los riñones. Amniocentesis con cariotipo salió normal. El peso al nacer fue 3,515 g (media de 3,687.6 g con una desviaciónestándar de 410,5 g en hombres de ascendencia europea a 40 semanas de gestación) y una longitud de 49.5 cm (de una media de 50.8 cm con una desviación estándar de 1.7 cm). Macrocefalia fue notada al nacer.No hubieron otros problemas neonatales inmediatos.
La madre y hermana de paciente son sanas y no dismorficas. El padre de paciente era de 180 cm de alto, con una macrocefalia clínica aparente(percentil mayor a 97, OFC no registrado) registrada al nacer, prognatismo leve, cuello corto, úvula bífida, y un paladar submucoso hendido palpable, varios nevos en la piel, y durante toda su vida unapérdida auditiva neurosensorial al lado derecho, retraso en el desarrollo motor con comienzo de caminar a los 18 meses, y registro oftalmológico de esotropia, astigmatismo y miopía. El padre del pacientecompletó la escuela y la universidad sin dificultades. La historia familiar era por lo demás sin complicaciones.
Curso clínico
El labio leporino del paciente fue reparado a las 8 horas de habernacido y el paladar hendido a los 12 meses. Tortícolis fue diagnosticada a los 6 meses y tratada con terapia física. Dos semanas después, le diagnosticaron plagiocefalia y fue tratado con terapia decasco. A los 23 meses fue hospitalizado por apnea del sueño obstructiva severa, y también se notó que tenía expresiones dismorficas de la cara, con hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas, ydisminución digital. La circunferencia de su cabeza era 52 cm a los 23 meses (percentil mayor a 97, OFC cerca de +1.50 SD) con una fontanela anterior ampliamente abierta. Su longitude era de 79.0 cm...
Lo investigado en esta familia fue el primer hijo nacido a término completo del embarazo, en cesárea de una madre de 32 años y un padre de 33 años. El ultrasonido prenatal mostró unlabio leporino bilateral y un paladar hendido y un agrandamiento de los riñones. Amniocentesis con cariotipo salió normal. El peso al nacer fue 3,515 g (media de 3,687.6 g con una desviaciónestándar de 410,5 g en hombres de ascendencia europea a 40 semanas de gestación) y una longitud de 49.5 cm (de una media de 50.8 cm con una desviación estándar de 1.7 cm). Macrocefalia fue notada al nacer.No hubieron otros problemas neonatales inmediatos.
La madre y hermana de paciente son sanas y no dismorficas. El padre de paciente era de 180 cm de alto, con una macrocefalia clínica aparente(percentil mayor a 97, OFC no registrado) registrada al nacer, prognatismo leve, cuello corto, úvula bífida, y un paladar submucoso hendido palpable, varios nevos en la piel, y durante toda su vida unapérdida auditiva neurosensorial al lado derecho, retraso en el desarrollo motor con comienzo de caminar a los 18 meses, y registro oftalmológico de esotropia, astigmatismo y miopía. El padre del pacientecompletó la escuela y la universidad sin dificultades. La historia familiar era por lo demás sin complicaciones.
Curso clínico
El labio leporino del paciente fue reparado a las 8 horas de habernacido y el paladar hendido a los 12 meses. Tortícolis fue diagnosticada a los 6 meses y tratada con terapia física. Dos semanas después, le diagnosticaron plagiocefalia y fue tratado con terapia decasco. A los 23 meses fue hospitalizado por apnea del sueño obstructiva severa, y también se notó que tenía expresiones dismorficas de la cara, con hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas, ydisminución digital. La circunferencia de su cabeza era 52 cm a los 23 meses (percentil mayor a 97, OFC cerca de +1.50 SD) con una fontanela anterior ampliamente abierta. Su longitude era de 79.0 cm...
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