Unidad II SIC 226 2014 1
UNIDAD II.
ETAPA PRENATAL Y RECIÉN NACIDO
• Considerando las diversas dificultades que pueden
presentarse en el proceso de planificación de la
maternidad, es que se puede apreciar que lograr
cursar un embarazo normal y finalmente llegar al
nacimiento de un niño o niña, parece no ser un
proceso tan simple y corriente como se suele apreciar.
• Una vez que se halogrado, llegamos a la primera
etapa en el desarrollo de un ser humano:
ETAPA PRENATAL
DESDE LA FECUNDACIÓN AL
NACIMIENTO
DOS FACTORES DETERMINANTES
FUNDAMENTALES EN EL DESARROLLO:
HERENCIA Y AMBIENTE
Fundamentos Genéticos
• Tienen su origen en los estudios de Mendel: Grabando el número de
veces que las plantas tenían flores blancas y rojas, descubrió que
podía predecir las características de cadageneración.
• Los humanos están compuestos por trillones de células, cada una de
las cuales posee un núcleo, el que contiene unas estructuras, en forma
de varillas, llamadas cromosomas.
• Son los cromosomas los que almacenan y transmiten la información
genética, cuya composición química se denomina ADN, poseen todo el
material hereditario trasmitido de padres a hijos. Transporta las
instruccionesbioquímicas que dirigen las funciones corporales y
determinan las características heredadas.
• Los humanos poseen 23 pares de cromosomas. Cada par de
cromosomas se corresponde en tamaño, función genética y forma.
Fundamentos Genéticos
• La carga genética otorga a los seres humanos características, que se pueden clasificar en:
Genotipo: estructura genética del individuo. Es el patrón genético quesubyace y que no se
ve directamente. No es modificable por cambios ambientales
Fenotipo: características físicas y conductuales de un individuo. Es la expresión física de
los genes (del genotipo). Es permeable a influencia ambiental
Endofenotipo: punto intermedio entre el fenotipo y el
genotipo. Son caracterizaciones de ciertas poblaciones
donde se observan tendencias que permiten predecir
oaveriguar la probabilidad de que se exprese,
desarrolle o presente una cierta enfermedad, sin la
necesidad de realizar un análisis genético.
Influencias Perinatales
Etapa de desarrollo muy rápido y de alta vulnerabilidad a las influencias externas y los
factores genéticos.
Consideraremos 4 grupos de influencias:
I. Defectos Genéticos: Se transmiten genéticamente de padres a hijos, sonhereditarios
(ej. fibrosis quística).
• II. Desórdenes Cromosómicos: Son problemas que existen en el estructura genética de
los cromosomas, generalmente implican una copia extra de un cromosoma particular, o
algunos cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural (ej. síndrome
de Down).
• III. Dificultades Congénitas: Afectan al feto y se manifiestan al nacer, pueden ser
heredados ocausados por agentes externos o teratógenos (ej. espina bífida).
• IV. Otros Factores Maternales.
I. Trastornos Asociados a Defectos Genéticos
Enfermedad
Descripción
Herencia
Incidencia
Tratamiento
Dg
Prenatal
Anemia de
Cooley
Palidez; retraso crecimiento físico y letargia
Recesivo
1/500
Transfusiones de sangre
Sí
Fibrosis Quística
Pulmones, Hígado y Páncreas secretan grandes cantidadesde
mucosidad espesa, lo que produce dificultades respiratorias y
digestivas
Recesivo
1/2500
caucásicos
1/6000
afroamericano
Drenaje bronquial
Tto. Infecciones
respiratorias. Dieta
Sí
E. Tey-Sach
Degeneración del SNC. Se inicia a los 6 meses aprox.
Bajo tono muscular, ceguera, sordera y convulsiones
Recesivo
1/3600 Judíos
descendientes
Europeos
Ninguno
Muerte 3-4 años
Sí
E. HuntingtonDegeneración del SNC. Dificultades de coordinación muscular,
deterioro mental; cambios de personalidad. Inicio luego de
los 35 años.
Dominante
1/25.000
Americanos
Ninguno
Muerte a los 10 o 20 años
de inicio del síntoma
Sí
S. Marfan
Altos (defectos del esqueleto) y delgados. Corazón y ojos
(cristalino) defectuosos
Dominante
1/20.000
nacimientos
Es posible corregir fallas
cardíacas u...
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