universitario

2.- METABOLISMO DE LA TIROSINA
2.1.- Metabolismo Normal de la Tirosina
El metabolismo normal del aminoácido tirosina, da como producto final fumarato y acetato, que ingresan al ciclo de Krebspara producir energía. Para obtener estos productos finales el aminoácido o sus metabolitos intermediarios son desdoblados por diferentes tipos de enzimas, regulando de esta forma la concentración detirosina en rangos normales (% normal de tirosina en el plasma sanguíneo 200- 400 u moles/L).


2.2.- Anomalias en el Metabolismo de la Tirosina
La acumulación de tirosina y sus metabolitos en lasangre se le denomina TIROSINEMIAS, las tirosinemias son un grupo de trastornos congénitos del metabolismo, caracterizados por el déficit de algunas enzimas. De acuerdo a ello las anomalías en elmetabolismo de la tirosina se las clasifica en:
A.-Tirosinemia Tipo I.
B.-Tirosinemia Tipo II
C.- Tirosinemia Tipo III.
TIROSIMEMIA
TIPOS DEFICIENCIA DE ENZIMA
Tirosinemia Tipo I FumarilacetoacetasaHidrolasa (FAH).
Tirosinemia Tipo II Tirosina Aminotransferasa Citosólica (TAT).
Tirosinemia Tipo III 4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa.

2844165201930Origen de las Tirosinemias
0Origen de lasTirosinemias
-413385201930Tipos de Tirosinemias
00Tipos de Tirosinemias
284416580200500-50863556388000
2158365-33020Mutacion en el del cromosoma 15
0Mutacion en el del cromosoma 152.2.1.-Tirosinemia de Tipo I
Causada por el déficit de las enzimas fumarilacetoacetasa hidrolasa (Tipo I a) y maleilaceto-acetato isomerasa (Tipo I b), produce la acumulación de los metabolitosfumarilacetoacetato y maleilacetoacetato que se cree son los productores del daño hepático y renal, que caracteriza a esta enfermedad. La maleilacetoacetato isomerasa transforma el maleilacetoacetato enfumarilacetoacetato y la fumarilacetoacetasa hidrolasa el fumarilacetoacetato en ácido fumárico y acetoacético, al final ambos son metabolizados a CO2 y H2O a través del ciclo de Krebs. La acumulación de ácido...