Universitario

Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | Q87.4 |
CIE-9 | 759.82 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
PubMed | Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés) |
eMedicine | ped/1372 |
MeSH | D008382 |
Sinónimos |
Enfermedad de Marfan, síndrome Marfanoide. |
 Aviso médico  |El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Contenido * 1Historia * 2 Patogenia * 3 Herencia * 4 Cuadro clínico * 5 Síntomas * 6 Signos * 7 Exámenes * 8 Famosos con síndrome de Marfan * 9 Véase también * 10 Referencias * 11 Bibliografía * 12 Enlaces externos |
Historia
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamentelargos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eranexcepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexoque en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
Esta enfermedad se asociaal gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas, megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Estaenfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de lasmicrofibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Se nace con el síndrome deMarfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera...