Urea

Una Aproximación a los desordenes
hereditarios del ciclo de la urea en el
hombre
Integrantes: Denisse Araya
Claudia Arias
María Jesús
Peñaloza
Fecha
: 30-06-2015

Introducción
• Mediante ladegradación metabólica de los
aminoácidos se excreta el exceso de nitrógeno
mediante el ciclo de la urea. Un déficit en este
ciclo podría presentarse como enfermedades
mortales

Ciclo de la urea
• Ciclometabólico conocido en 1932
por Hans Krebs y kart Henseleit.
• Reacciones fueron descritas mas
tarde por Saraha Ratner y philip
cohen.
• Vía metabólica de cinco pasos

Conversión a partir de dos moléculasde amonio y una molécula
de bicarbonato en UREA.

Ciclo de la urea
Amonio + ion bicarbonato

1) Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS I)

Carbamoil Fosfato

Déficit: hiperamonemia congénita tipo I

2ATP

Carbamoil fosfato

2) Ornitina transcarbamilasa (OTC)

Citrulina

Déficit: Hiperamonemia congénita tipo II

Grupo Ureido de
Citrulina

Grupo amino del
Aspartato

3) Argininosuccinato sintetasa(AS)

Argino-succinato

Deficit: Citrulinemia

Argino-succinato

4) Arginosuccínico Liasa (AL)

Fumarato y Arginina

Deficit: acidemia arginosuccínica.

Arginina

5) Arginasa

Urea y ornitinaDéficit: Argininemia.

La velocidad de producción de la urea por el
hígado
Glutamato y Acetil CoA

N-Acetil glutamato sintetasa

N-acetilglutamato
1) Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS I)

Déficit deenzimas

Acumulación
de sustrato

amoniaco

Hiperamonemia

Hiperamonemia
Defecto congénito de una de las enzimas. (CPS y OTC)

Causas
• Defecto de transporte de Metabolitos
intermediarios del ciclo como:lisinuria con
intolerancia a proteínas.
• Derivaciones hepáticas (cirrosis, infecciones).

Desorden hereditarios: clínico

Periodo neonatal:

Aparecen los síntomas rápidamente
progresivos
•
•
•
•Vómitos
Taquipnea
Convulsiones
Inestabilidad vasomotora

Infantes:
los síntomas son menos agudos
•
•
•
•

Anorexia
Vómitos
Letargia
Retardo en el crecimiento

Adolecentes y Adultos:
• Síntomas mas...