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La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puederegular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Descripción clínica
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolory retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal,manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. Elhallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA.
Conclusiones. Presentamos unpaciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familiaconsanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dosalelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
[editar]Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa lamuerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
[editar]Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos hansido documentados. En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en México también se documentaron 6 casos en el año 2005 de este mal.
Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprendermejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios. 

Gen defectuoso 
Aquellos que nacen sin susceptibilidad al dolor, son el clásico caso del desorden de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ausencia de sudor). Generalmente, estos pacientes padecen de una variedad de enfermedad que incluye un leve retraso mental. 

Sólo un puñado...