V113n3a17

Presentación de casos clínicos

Arch Argent Pediatr 2015;113(3):e153-e156 / e153

Presentación atípica del síndrome de Gorham-Stout.
Caso clínico
Atypical presentation of Gorham-Stout syndrome. Case report
Estud. Alejandro González Lunaa, Estud. Jorge Luis Nuñez Pizarroa y Dr. Clodo Iván Rodríguez Echegarayb
RESUMEN
El síndrome de Gorham-Stout es una patología ósea
extremadamente rara deetiología desconocida, caracterizada
histopatológicamente por proliferación de los canales
vasculares, que origina destrucción y resorción de la matriz ósea.
Se presenta el caso de un paciente varón de nueve años de edad
con un cuadro agudo caracterizado por fiebre, dolor torácico,
dificultad respiratoria y disnea ante pequeños esfuerzos.
Se realizaron estudios de imágenes y patología, en los que
seencontraron lesiones líticas múltiples y presencia de un
linfangioma mediastínico. Se diagnosticó síndrome de GorhamStout. Esta es una presentación atípica debido a la localización
de la linfangiomatosis y al tamaño de la masa.
Palabras clave: enfermedad de Gorham-Stout, osteólisis esencial,
linfangioma.
ABSTRACT
Gorham-Stout syndrome is an extremely rare pathology,
of unknown etiology. It ischaracterized by proliferation of
vascular channels that causes destruction and reabsorption of
the bone matrix. We present a nine year-old male patient with
an acute episode characterized by fever, chest pain, respiratory
distress and dyspnea. The patient was submitted to computed
tomography scan and a biopsy. The findings in the biopsy
were multiple lytic lesions, osteolysis, and a mediastinallymphangioma (lymphangiomatosis). The diagnosis was
Gorham-Stout syndrome with atypical presentation.
Key words: Gorham-Stout disease, essential osteolysis, lymphangioma.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e153

INTRODUCCIÓN
El caso descrito es una presentación atípica
del síndrome de Gorham-Stout (SGS) u osteólisis
masiva idiopática. Esta enfermedad se encuentra
dentro de un grupo de patologíascaracterizadas
por resorción ósea agresiva y extensa, que no

a. Escuela de Medicina, Universidad Peruana de Ciencias
Aplicadas, Lima, Perú.
b. Servicio de Pediatría General del Hospital Nacional
Edgardo Rebagliati Martins, Lima, Perú.
Correspondencia:
Jorge Luis Nuñez Pizarro: jorgeluisnp@gmail.com
Financiamiento: Ninguno.
Conflicto de intereses: Ninguno que declarar.
Recibido: 4-10-2014
Aceptado:4-2-2015

respeta el límite óseo-cartilaginoso y se caracteriza
por la proliferación anormal de vasos linfáticos.1
Fue descrita inicialmente por Jackson en 18382 y
acuñada más tarde por Gorham en 1955.3 Desde
su descripción hace 60 años, la etiología de esta
enfermedad se mantiene desconocida, y no se
encuentra evidencia alguna de un componente
maligno, neuropático o infeccioso. Sin embargo,
se hanpropuesto diversas teorías en relación con
su etiopatogenia. En primer lugar, se propuso
la IL-6 como un factor importante para su
desarrollo,4 debido a que se encontraron valores
séricos elevados de esta citocina en pacientes
en estadios tempranos de la enfermedad. En
segundo lugar, se reportó la aparición de la
enfermedad en un paciente con agenesia de las
células C tiroideas, 5 por lo que se propusola
alteración en la secreción de calcitonina como
un factor predisponente en el desarrollo de la
enfermedad. Por último, recientemente, se resaltó
la importancia de la cascada de señalización del
PDGFR-b (receptor del factor de crecimiento
derivado de las plaquetas, subunidad b) en el
mecanismo patogénico de la enfermedad,6 lo cual
debe ser corroborado en futuras investigaciones.
Lasmanifestaciones clínicas del SGS son
variables y dependen del sitio de afección;
siguen, generalmente, un curso crónico y
progresivo. Además de las lesiones osteolíticas,
concomitantemente, se puede presentar
linfangiomatosis, que causa quilotórax,
quiloperitoneo o quiloascitis y lesiones quísticas
en órganos viscerales, especialmente en el bazo.7
Los criterios diagnósticos son los siguientes: a)
biopsia...