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ACTUALIZACIONES • Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
ACTUALIZACIONES

Deficiencia de glucosa 6-fosfato
deshidrogenasa
Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en
el mundo

Defficiency of glucose 6-phosphate
dehydrogenase
General aspects of the world’s most frequent erithroenzimopathy

DORA FONSECA, HEIDI MATEUS, CLAUDIA SILVA, NORA CONTRERAS,
CARLOS RESTREPO • BOGOTÁ,D.C.

Resumen
La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía
congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es
asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia
hemolítica aguda y autolimitada y favismo. Una gran variedad de drogas e infecciones puedencausar
anemia hemolítica en las personas con esta deficiencia y las secuelas no hematológicas son bien
conocidas. Mediante la caracterización bioquímica establecida por la Organización Mundial de la
Salud (OMS), se han documentado a lo largo de diferentes poblaciones en el mundo más de 400
variantes de G6PD; sin embargo, cuatro de ellas se encuentran presentes en la mayoría de las
poblaciones: varianteA, A-,B y mediterránea. Las técnicas de biología molecular han permitido
identificar las mutaciones y/o polimorfismos presentes en el gen que codifica para esta enzima. La
distribución de la deficiencia en diferentes poblaciones ha sido investigada exhaustivamente y frecuencias génicas de alrededor de 1,5% se han observado en algunos grupos étnicos, esto ha contribuido no
sólo al conocimiento dela enfermedad, sino ha sido relevante en estudios de genética de poblaciones.
(Acta Med Colomb 2005; 30: 59-64).
Palabras clave: glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, diagnóstico, enzimología, genética, epidemiología.

Abstract
Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent congenital enzymophaty
around the world. It is characterized by neonatal jaundice, haemolytic anemia andfavism. A diverse
variety of drugs and infections can induce haemolytic anaemia in people with this illness. With a
standardized biochemical characterization established by the World Health Organization it has been
possible to identify more than 400 variants of G6PD around the world. However, only four major
variants, A, A-, B and Mediterranean variants, are found in most populations. Withmolecular biology
techniques it is possible to identify mutations and polymorphism in the G6PD gen. The distribution of the
G6PD deficiency has been widely investigated around the world and the gene frequency of the most
common variant in some ethnics groups is around 0,5. This new knowledge has contributed to increase
understanding of this illness and its importance in population genetic studies. (ActaMed Colomb 2005;
30: 59-64).
Key-words: glucose-6-phosphate dehydrogenase, diagnosis, enzymology, genetics, epidemiology.

Introducción
La deficiencia de la G6PD es una eritroenzimopatía causada por el bloqueo de la vía
enzimática de la hexosa monofosfato que lleva al acúmulo de peróxido de hidrógeno
ACTA
COLOMBIANA
OL. 2
30~N°2005
2 ~ ABRIL-JUNIO ~ 2005
CTA MÉDICA
ED COLOMB
VOL. 30VNº

FonsecaDora Janeth, Biol., MSc. Profesor Auxiliar; Dr. Mateus Heidi Eliana:
MSc, Profesor Auxiliar; Silva Claudia
Tamar, Biol., MSc. Profesor Asistente;
Contreras Nora Constanza, Biol., MSc,
Instructor Asistente; Dr. Restrepo Carlos Martín: MSc, PhD(c). Jefe. Unidad
de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, Universidad del Rosario. Bogotá,
D.C.
Conflicto de Intereses: Los autores declaran que no tienenintereses de ningún
tipo con las empresas comerciales que
puedan beneficiarse de la presente investigación.
Correspondencia: Dra. Dora Fonseca,
Calle 63D N° 24-31
Teléfonos: 3474570/60 ext: 266
e-mail: dfonseca@urosario.edu.co
Recibido: 17/02/05. Aceptado: 19/05/05

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D. Fonseca y cols.

causando daño oxidativo al eritrocito. Fue descrita por
primera vez por Alving y colaboradores cuando...