VAINA

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19/12/08

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Página 807

Cardiopatías congénitas más frecuentes
R.M. Perich Durán
Unidad de Cardiología Pediátrica. Hospital de Sabadell. Corporació Parc Taulí. Barcelona

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Se hace una revisión de las cardiopatías congénitas (CC) más frecuentes diagnosticadas en el
niño. Según varios autores, la incidencia delas CC está entre el 5-12‰ RN vivos. Se han
seleccionado 7 cardiopatías que, según estos mismos estudios, son las más frecuentes en la
infancia y adolescencia, y se describen las características clínicas y formas de presentación, los
métodos diagnósticos de que disponemos en la actualidad, así como el tratamiento médico,
cateterismo terapéutico o tratamiento quirúrgico.
En la evolución deestas CC cabe resaltar el cierre espontáneo de muchos defectos detectados
en el período neonatal, como las comunicaciones interventriculares musculares y las
comunicaciones interauriculares pequeñas, la buena evolución que presentan las estenosis
pulmonares valvulares ligeras y, también, la progresión que experimentan las estenosis aórticas
valvulares ligeras y moderadas.
Respecto altratamiento, resaltar los buenos resultados obtenidos con el cierre de la
comunicación interauricular y el ductus mediante cateterismo terapéutico y con la valvuloplastia
en la estenosis pulmonar válvular, así como resaltar la importancia de la cirugía correctora cada
vez más precoz.
Cardiopatías congénitas; Epidemiología; Diagnóstico.

MOST FREQUENT CONGENITAL HEART DISEASES
We review the most commoncongenital heart diseases (CHD) diagnosed in childhood.
According to several authors, the incidence of CHD is about 5-12% of live births. We select the 7
CHD that according to these studies are the most common in childhood and adolescence, and
we describe the clinical characteristics and presentation, the diagnostic methods that are
available, and the medical treatment, catheterization orsurgical treatment. Focusing on the
evolution of these diseases, we highlight the spontaneous closure of many defects detected in
neonatal period such as muscular ventricular defects and small atrial defects, as well as the
good outcome of mild valvular pulmonary stenosis and the progression of mild and moderate
valvular aortic stenosis.
In relation to treatment, we want to highlight the goodresults obtained with the closure of atrial
septal defects and ductus by catheterization and with valvuloplastia in valvular pulmonary
stenosis, as well as the importance of early corrective surgery.
Congenital Heart Diseases; Epidemiology; Diagnosis.

Pediatr Integral 2008;XII(8):807-818

Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del
corazón o de los grandesvasos. Las cardiopatías congénitas son consecuencia
de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación.
ETIOLOGÍA

Las CC pueden tener una causa genética, ambiental o multifactorial.

La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías, y se consideran
tres principales causas: genética, factores ambientales ymultifactorial, en la que
se asociarían factores genéticos y ambientales.
Dentro de los de etiología genética,
aparte de las cromosomopatías conocidas se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a las malformaciones cardiacas.
De tal manera, se han identificado muta-

ciones de un solo gen en malformaciones
cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvulary la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt
Oram. También, síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el
síndrome de Williams-Beuren. Es muy interesante en este aspecto, el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols. en

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