Variabilidad Y Herencia

VARIABILIDAD Y HERENCIA
Características heredables: una característica se encuentra en los genes de nuestro ADN, se puede transmitir a la descendencia.
Son características que nos identifican, como por ejemplo el grupo sanguíneo, pecas, enfermedades, dedos, etc
Los individuos que pertenecen a una misma especie, no heredan las mismas características, ya que todos tienen genotipos diferentesVariabilidad intraespecie: diferencia que hay entre los individuos de una misma especie (genotipos diferentes)
Variabilidad genética: variedad de genotipos diferentes en una misma especie
1. Meiosis: a través de procesos de profase y anafase. Asegura variabilidad en los genotipos al producir gametos con diferentes combinaciones genéticas.la especie no cambia
2. Mutaciones: producevariabilidad por cambios en la infraestructura genética. Pueden ser ventajosas o perjudicadles. Pueden producirse a nivel de genes o cromosomas
2.1) mutaciones genéticas: cambia mutación del gen, cambios en el ADN (albinismo, cáncer)
2.2) mutaciones cromosómicas: producen alteraciones severas del fenotipo (estructurales, numéricas)(síndrome Down)

Manifestaciones de la variabilidad intraespecie:razas: muchas variaciones distintas dentro de una especie, solo comparten una característica que los identifica a todos
sexo: diformismo sexual, es decir el hombre es distinto a una mujer

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Disyunción de cromosomas en meiosis: separación normal de los cromosomas homologo y las Cromatidas hermanas

No disyunción cromosómica: cuando los cromosomas no se separan durantela meiosis y causa una mutación cromosómica de numero (aneuploidas) en la meiosis I o en la meiosis II

No disyunción en meiosis I: todos los gametos son anormales
No disyunción en meiosis II: algunos gametos son normales y algunos son anormales

Consecuencias de la no disyunción de cromosomas: se altera el cariotipo, cambios importantes del fenotipo normal.
Trisomia: 47 cromosomas (unapareja está formada por 3 cromosomas en vez de 2)
Monosomia: 45 cromosomas (pareja está formada por un cromosoma en vez de 2)

Esto puede ocurrir en una pareja de autosomas o en una pareja de cromosomas sexuales

No disyunción de autosomas: la mayoría son inviable (abortos espontáneos) solo en los cromosomas 13-18-21

Enfermedades
Síndrome de patau: Trisomia en el par 13, cariotipo 45 + xy ocariotipo 45 + xx. Características: poco frecuente, malformaciones graves del SNC y respiración, muerte al poco tiempo de nacer (meses)
Síndrome de Edwards: Trisomia en el par 18, cariotipo 45 + xy o cariotipo 45 + xx.
Características: alta mortalidad en recién nacidos, expectativas de vida no superan el año
Síndrome de down: Trisomia en el par 21, cariotipo 45 + xy o cariotipo 45 + xx.Características: ojos achinados, dedo gordo separado, retraso mental
Síndrome de súper hembra: Trisomia del cromosoma X, cariotipo 44 + xxx
Características: sexo femenino, fenotipo normal, fértiles, discapacidad mental alta
Síndrome de Turner: Monosomia del cromosoma X, cariotipo 44 + xo
Características: sexo femenino, constricción aorta, sin desarrollo mamario, no hay menstruación, infértiles,discapacidad mental
Síndrome de klinefelter: Trisomia con un cromosoma X extra, cariotipo 44 + xxy
Características: sexo masculino, altos, barba escasa, desarrollo mamario, sin desarrollo testicular, infértil
Síndrome de ye-ye o dole Y: Trisomia cromosoma Y extra: cariotipo 44 + xyy
Características: sexo masculino, fenotipo normal, testosterona normal, fértiles, no disyunción meiosis IIespermatogenesis

GENETICA MENDELIANA

Genética: rama de la biología que estudia la estructura del material genético

Genética mendeliana: herencia de los cromosomas y genes de generación en generación
Genética molecular: ADN y la función molecular de los genes
Genética cuantitativa: impacto de múltiples genes sobre el fenotipo
Genética evolutiva: comportamiento de los genes de una población y...