Variabilidad

PRINCIPALES FUENTES DE LA VARIABILIDAD GENETICA

Se llaman variaciones las diferencias que existen entre los individuos de una misma especie: altos, bajos, gruesos, delgados etc. Las variaciones son determinadas por cambios genéticos. Todos los cambios genéticos, con excepción de los que causa la recombinación genética, se llaman mutaciones.

La variabilidad genética es la capacidad que tieneuna población o una especie de formar nuevas combinaciones en su material hereditario o ADN, lo que da origen a nuevas variaciones o diferencias. Las principales fuentes causantes de la variabilidad genética son las mutaciones y la recombinación genética, y las principales fuentes secundarias de variabilidad son la migración, la hibridación y la deriva génica.

La variabilidad genética es lacausa de la biodiversidad biológica en una población o en una especie. Entre mayor sea la variabilidad genética, mayores serán también las posibilidades de cambios, los cuales pueden ser modificados por las influencias ambientales.

MUTACIONES

Hugo de Vries (holandés) y William Bateson (ingles) consideraron a las mutaciones como variaciones discontinuas que son heredables y como mutante alindividuo que las porta.

Ahora sabemos que el acomodo o secuencia de los nucleótidos que forman a la molécula del ADN en cada cromosoma debe tener un orden preciso, conocido como código genético, en el que se encuentra contenido en clave el mensaje hereditario.

Cualquier cambio que altere esa secuencia en los genes de un individuo significara a su vez cambios en la interpretación de las “ordeneshereditarias” conocidos como mutaciones, que pueden presentarse a nivel genético.

Las mutaciones se presentan en forma imprevista y pueden ser inocuas, benéficas (representan alguna ventaja al individuo) o perjudiciales, causantes de algunas enfermedades o malformaciones o incluso letales.

De acuerdo con su grado de alteración, las mutaciones se clasifican en génicas, cromosómicas ygenómicas.

*MUTACIONES GÉNICAS.

Se conocen también como puntuales, porque son “errores” que alteran la estructura o composición química del gen, pero comúnmente no se modofica su forma.
Las mutaciones génicas pueden originarse de sustituciones de pares de bases en los nucleótidos debidas a distintas causas o a corrimiento de paute de lectura, es decir, que pueden quedar adicionados o perdidos unoo varios pares de nucleótidos de numero distinto a tres o a un múltiplo de tres lo que alterara “la lectura” del ADN.

*MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Las mutaciones cromosómicas alteran la morfología de los cromosomas, por lo que pueden detectarse bajo microscopio. Este tipo de mutaciones también se conocen como aberraciones mayores que las anteriores y pueden ser de los siguientes tipos:-DELECIONES o DEFICIENCIAS.
Consisten en la perdida de una parte del cromosoma, que puede contener un numero elevado a los genes. La perdida puede ubicarse en los extremos o en la parte intermedia; por ejemplo, en el hombre existen alteraciones causadas por deleciones o perdidas de partes de cromosomas como el síndrome de cri-du-chat (maullido del gato), asociado con la perdida del brazo corto delcromosoma, o el síndrome del cromosoma Filadelfia (cuidad donde fue detectado), causado por la perdida del parte del brazo largo del cromosoma, que se asocia con leucemia mieloide crónica.

-INVERSIONES.
Presentan un fragmento del cromosoma invertido con respecto a su posición normal.

-DUPLICACIONES.
Se debe a la repetición de algún fragmento del cromosoma.

-TRANSLOCACIONES
Consiste enel intercambio reciproco; a estas translocaciones les llaman también transposones.

*MUTACIONES GENOMICAS

Son también alteraciones cromosómicas que afectan al numero normal de cromosomas por deficiencia o exceso.

-ANEUPLOIDIA.
Se llama así a la falta o exceso de uno, tres o mas cromosomas. Un ejemplo, de aneuploidia en la especie humana es el Síndrome de Down, que se refiere a una...