Variación Genética de Lipoproteinas

Variación genética de lipoproteínas y lípidos plasmáticos
Existen también numerosas evidencias que apoyan la participación de factores genéticos en la variabilidad de los lípidos plasmáticos1. Losestudios de pares de gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) indican en términos generales que existe una mayor similitud en las concentraciones de lípidos plasmáticos en gemelos MZ encomparación con los gemelos DZ, lo que indicaría que estos rasgos se encuentran parcialmente bajo control genético.
Es importante considerar la variabilidad de los lípidos plasmáticos en la salud de laspersonas, dado que el riesgo de desarrollar Enfermedad Cardiovascular (ECV) se relaciona de forma directa con los niveles de colesterol total y colesterol-LDL, e inversamente con los niveles decolesterol-HDL5.
Aunque los efectos del colesterol-LDL y HDL sobre el riesgo cardiovascular están ampliamente documentados, el efecto causal de las variaciones del colesterol-HDL se encuentra aún en debatedado que algunos desórdenes del metabolismo de lípidos caracterizados por niveles muy bajos de esta fracción lipídica.
Los pacientes afectados con hiperlipoproteinemia tipo 1 pueden presentarpancreatitis aguda, estando aún en discusión cuál es el impacto real de esta enfermedad sobre el riesgo de ECV. Un fenotipo similar ocurre en la deficiencia familiar del gen APOC2, que es un activador dela LPL en condiciones fisiológicas. Se han descrito defectos genéticos raros en APOC2 que, en estado autosómico recesivo, generan altos niveles de TG en plasma similares a los encontrados en ladeficiencia de LPL15. En la hiperlipoproteinemia 3 (también llamada disbetalipoproteinemia), existe típicamente un estado homocigoto para el alelo E2 del gen
APOE, que se acompaña de otros factoresprecipitantes de dislipidemias que pueden incluir tanto factores ambientales, concurrencia de otras patologías (obesidad, diabetes).
La investigación en epidemiología genética de enfermedades y rasgos...