Variaciones geneticas

Antropología Biológica III Temas Integrados

Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi
Tema Genealogías y patrones de herencia. Variaciones de las leyes de Mendel. Dominancia incompleta, codominancia, alelismo múltiple. Epistasis.

Genealogías y patrones de herencia

Patrones de herencia
Se clasifican según la ubicación del gen involucrado: a- Herencia autosómica b- Herencia ligada al sexo c-Herencia citoplasmática (ADN mitocondrial, ADN cloroplástico)

Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva
El fenotipo afectado corresponde al genotipo homocigota recesivo.
En el análisis de pedigrís se observa que: 1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) aparece en la progenie de padres normales 2- el rasgo aparece en la progenie independientemente del sexo

Patrones deherencia
Herencia autosómica recesiva
El fenotipo afectado corresponde al genotipo homocigota recesivo.
En el análisis de pedigrís se observa que: 1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) aparece en la progenie de padres normales 2- el rasgo aparece en la progenie independientemente del sexo

Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva

Ejemplos de patologías humanas:fenilcetonuria, sordera congénita, albinismo, fibrosis quística

Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante
El alelo anormal es dominante sobre el normal. En el análisis genealógico se observa que: 1- hay afectados en (casi) todas las generaciones; 2- padres o madres afectados transmiten a hijos de ambos sexos

Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante

Patrones de herenciaHerencia autosómica dominante
Ejemplo de patologías humanas: pseudoacondroplasia, polidactilia, enfermedad de Huntington

Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
En muchas especies con dimorfismo sexual existe una determinación cromosómica del sexo. Los Mamíferos tienen el sistema de determinación sexual XX/XY, en el que la presencia de un cromosoma Y en el embrión provoca la diferenciaciónsexual masculina. Los mamíferos hembras son homogaméticas: al tener el par sexual XX sólo forman gametas portadoras de cromosomas X. Los mamíferos machos son heterogaméticos: la mitad de los espermatozoides llevan un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y.

Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Se refiere al patrón de herencia de genes ubicados en el cromosoma X Los machos sonportadores de sólo un cromosoma X, que transmiten exclusivamente a sus hijas. Hembras = XX = homocigotas o heterocigotas Machos = XY = hemicigotas

Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Análisis genealógico de alelos recesivos ligados al sexo:
1- Muchos más varones muestran el fenotipo de interés. 2- Ningún descendiente de un varón afectado será afectado, pero las hijas serán portadorasobligatorias. La mitad de los hijos varones pero ninguna de las hijas mujeres de estas mujeres serán afectados. El fenotipo de interés “saltea” generaciones 3- Ningún hijo varón de un varón afectado estará afectado ni pasará el alelo defectuoso a la siguiente generación. Ejemplos: daltonismo, hemofilia

Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo

Cruzamiento monohíbrido de líneas puras Pgeneración paterna líneas puras
(polinización cruzada)

F1
primera generación filial híbrido

F1
autopolinización

F2
2da generación filial 3:1 proporción fenotípica

P = Paternal
genotipos

A/A

a/a

Genotipos homocigotas

gametas

A

a

F1 = primeral Filial
genotipo

A/a

Genotipo heterocigota

P = Paternal
genotipos

A/A

a/a

Genotipos homocigotasgametas

A

a

F1 = primera Filial
genotipo

A/a

Genotipo heterocigota

X A/a A/a

F1

♂
gametas ½A ¼ A/A ¼ A/a ½a ¼ A/a ¼ a/a

♀

½A ½a

F2
A/A A/a A/a a/a

F 1:2:1 Proporciones genotípicas 2

1

2

1 F2

3

1

3:1 Proporciones fenotípicas en monohíbridos

1ra Ley - Ley de la Segregación
Los dos miembros de un par alélico segregan en las gametas, de...