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Acondroplasia

La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante condesordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez generaanormalidades en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento delos huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamañonormal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanzade vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123centímetros (48,4 pulgadas) ,sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el
gibbus toracolumbar en la infancia.

CausasLas causas de la acondroplasia se debe a la descendencia genética de los padres,
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gendefectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen laenfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Síntomas de la acondroplasia
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del...