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¿Qué son?
Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético. Se hablara de que se tratan, síntomas, tratamiento, etc.
Enfermedades producidas por este:
1. Síndrome de Patau:
. Definición: El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada porla presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
. Causas: La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Es la trisomía másrara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
. Síntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse enuno
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Riñones poliquísticos

. Tratamiento: Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienenpuntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes sondados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recién nacido.
2. Síndrome de Down:
. Definición: Es un trastorno genético causado por la presencia de unacopia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.
. Causas: El síndrome de Down escausado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:
a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisióncelular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con lacantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.
. Síntomas: La persona afectada puede presentar:
* Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Diástasis de músculos abdominales
* Disminución del tono muscular
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello cortó
* Puente nasal deprimido
. Tratamiento: La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al síndrome de Down ha aumentado...