Variedad

Algunos tipos de síndromes.

Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner o monosomía x recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner.
Este síndrome es un trastorno genético que afecta aproximadamente una de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X, es decir, presenta sólo 45 cromosomas, y un solocromosoma X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.

Rasgos:
- Baja estatura, la mayoría es infértil y los ovarios no funcionan adecuadamente.
- Hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos, "pliegues" en el cuello que van desdela parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
- Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda.
- Manos y pies inflamados. Implantación baja de las orejas.
Hay algunos tratamientos para los síntomas:
- La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio.
- La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollohormonal.
- Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.





Síndrome de Klinefelter
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporalescaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que losniños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Entonces el síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.










Rasgos:
- Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en lasprimeras etapas de la vida.
- Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.
- Estatura alta, infertilidad, problemas sexuales, testículos pequeños.
- Menor cantidad de vello en el cuerpo, tamaño de las mamas mayor de lo normal.
- Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
Hay tratamientos como la terapia contestosterona que puede ayudar a promover el crecimiento de vello corporal, mejorar la concentración, la fuerza, entre otros.























Síndrome de Down
John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome es una alteración en el cromosoma 21.
Entonces corresponde a un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible.
Rasgos:
En los niños la cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Disminución del tono muscular al nacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas), pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña,...