Varios síndromes genéticos

 Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (porausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas lascélulas del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteressexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomasX e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosisque dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se manifiesta con: Talla elevada, Mayor acumulación de grasa subcutánea,Dismorfia facial discreta, Alteraciones dentarias, En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales, Esterilidad por azoospermia, Ginecomastia uni o bilateral,Vello pubiano disminuido, Gonadotrofinas elevadas en la pubertad, Disminución de la libido, Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión, Lentitud, apatía, Trastornos emocionales,...