Varios Temas

Mutaciones de cambio de sentido: La Hemoglobina
-La mutación sustitutiva más importante desde el punto de vista clínico es el que afecta la estructura de la hemoglobina es el cambio de A por U en cualquiera de los codones de glutamato GAA o GAG
-La segunda hemoglobinopatía más frecuente es la enfermedad de la hemoglobina C en la que cambio de G a A en cualquiera de los codones de glutamato GAAy GAG.
α-Talasemia
-está causada por delecion de dos o 3 o 4 copias del gen de la alfa-globina.
-La alfa-globina normal tiene 141 aminoácidos pero las cuatro alfa-globinas anormales tiene 172 aminoácidos de longitud.
La mutación del RNA ribosómico mitocondrial causa la sordera inducida por antibióticos
-Los aminoglucósidos actúan normalmente sobre los ribosomas bacterianos, por tanto elribosoma mitocondrial es un buen lugar para empezar a buscar la mutación.
-Una sola mutación puntual AG en el nucleótido 1555 del gen del DNA mitocondrial del rRNA de la subunidad del ribosoma ha sido identificada con esta susceptibilidad a los amino glucósidos.
Plegamiento defectuoso y agregación: ENFERMEDAD DE Creutzfeldt-jacob, enfermedad de las vacas locas, enfermedad de Alzheimer y enfermedadde hutington.
-La autopsia muestra degeneración espongiforme del cerebro y acumulación intracelular de depósitos de placa amiloidea en forma de bastón
-La infección se produce por consumo de comida en especial tejido nervioso que contenga PrPSc.
Defectos de la Síntesis de colágeno
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IV
Los problemas comunes están relacionados con fragilidad e hiperextensibilidadde la piel, y con hipermovilidad en las articulaciones
Osteogenesis imperfecta
-Es un grupo de al menos 4 enfermedades distinguibles por criterios clínicos, genéticos y químicos.
-Que se caracterizan por fracturas variantes que resultan de mutaciones que dan lugar a deformación Oseas.
Escorbuto y síntesis de hidroxiprolina
Deficiencia de lisil hidroxilasa
Síndrome de ehlers-Danlos, Tipo VIISíndrome del cuerno occipital
Obesidad
-Sobre peso se define como un IMC de unos 25-30 kg por m2 y la obesidad como un IMC de mas de 30 kg por m2
Anormalidades Genéticas en el transporte de energía en forma de lípidos
Se clasifican como hiperlipidemias
-Algunas se transmiten y proviene probablemente de una alteración o falta de una o mas proteínas implicadas en la producción o elaboraciónde los lípidos plasmáticos.
-Deficiencias genéticas en el transporte por carnitina o en la carnitina palmitiltransferasa
Síntomas clínicos varían desde el calambre muscular recurrente leve, hasta la debilidad grave y la muerte
Deficiencias genéticas en las acil-CoA Deshidrogenasas
-Representa un grupo de trastornos hereditarios descubiertos en fechas recientes que afectan a la β-Oxidación delos ácidos grasos en diferentes fases del proceso de acortamiento de la cadena
Enfermedad de Refsum
-Los afectados carecen de la enzima Alfa-Hidroxilante por lo que acumulan grandes cantidades de acido fitanico de los tejidos y en el suero.
Cetoacidosis diabética
Enfermedad común entre los pacientes afectados por diabetes mellitus dependiente de insulina
-Se debe a una deficiencia grave deinsulina junto con excesos de glucagon y viene acompañada frecuentemente por el aumento concomitante de otras hormonas relacionadas con el estrés.
Síndrome del dolor respiratorio
-Es una causa importante de morbilidad y de mortalidad neonatal
-La enfermedad afecta solamente a los niños prematuros y su incidencia varia directamente con el grado de prematuridad
Tratamiento de laHipocolesterolemia
-La colestiramina y el colestipol son fármacos que se unen con las sales biliares y que favorecen ala excreción de estas.
-En ocasiones se utiliza una combinación de lovastatina y colestiramina para tratar las hiperlipidemias graves.
Aterosclerosis es la primera causa de mortalidad en los países occidentales
-Es un trastorno de la pared arteria caracterizado por la acumulación de esteres...