Varios

SINDROMES

WILSON ALEJANDRO CLAROS BALLESTEROS
CC: 1´128.446.443

Tutor:
HERNÁN ALONSO RUIZ FLOREZ
Hernan.ruiz@unad.edu.co

CODIGO 201101

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA- UNAD
CEAD-MEDELLÍN
BIOLOGÍA

MEDELLÍN, 2012
INTRODUCCIÓN.

Se realiza una profundización de los síndromes que se ocasionan con un desorden genético, se en algunos de estos se afectan al momentode la unión del espermatozoide con el ovulo y es ahí donde produce el error genético ya sea porque es uno de los padres es el portador del síndrome, se analizan estas situaciones a partir de la genética y se explicara cuales son los síntomas, hábitos de vida y proyección de vida de una persona que posea el síndrome.

SINDROME DE KLINEFELTER

Este síndrome se caracteriza por estar presente enlos hombres ocasionando el llamado hipogonadismo (incapacidad del testículo para realizar sus funciones), se produce el síndrome durante la separación incorrecta de los cromosomas en la meiosis; sabemos que el sexo de una persona está determinado por los cromosomas X e Y. En el caso de los hombres poseen cromosomas sexuales XY (46, XY) y en las mujeres XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter,el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en un porcentaje alto un cariotipo (patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código) así: (47, XXY).

Este síndrome fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter, al estudiar casos varios de hombres con problemas de infertilidad, arrojando como resultado un similar diagnostico con respecto a su enfermedad.
Sepresenta unas características de este síndrome en algunos pacientes como son:
* Cuando el varón aún es un bebé presenta musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Su desarrollo con respecto a gatear o caminar se hace más lenta o torpe.
* En la adultez suelen tener mayor estatura que los demás y tener las extremidades de brazos y piernas más largas.
* Tendencia alta al sobrepeso.Poseen un cuerpo redondeado tipo pera, y características femeninas como caderas anchas.
* Esterilidad
* Escases de vello en cara y cuerpo.
* Retraso en lenguaje, lectura y comprensión.

SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE.
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre.
El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normales que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética (47, XYY).
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que sepresentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con uncromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.

Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.
Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), durante la adolescencia varíangrados de acné.
En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radio cubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.
La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de...