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Páginas: 6 (1341 palabras) Publicado: 15 de septiembre de 2012
Falcemia
La Falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno; Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en unadeformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuencia anemia, que es la principal manifestación de la enfermedad. Tiene una prevalencia en Estados Unidos de 1 por cada 375 nacidos vivos en norteamericanos de raza negra, y 1 de cada 1200 hispanoamericanos. En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de lapoblación.
Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.
La forma de presentación depende del tipo de Falcemia, y varíaentre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las más frecuentes son: Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebro vascular, y daño crónico a los órganos.
El diagnósticopuede hacerse desde el nacimiento, y se recomienda que en poblaciones de alta prevalencia, se realicen pruebas antes de los 3 meses de vida en caso de no haberse realizado al momento de nacer. La detección temprana favorece el inicio precoz de medidas preventivas, mejorando la calidad de vida del paciente.
El tratamiento se basa en el manejo de las crisis, ya sea con transfusiones sanguíneas,antibióticos en caso de infecciones, y tratamiento de prevención de crisis. Se han realizado con éxito trasplantes de células madres hematopoyéticas en pacientes falcémicos con Accidente Cerebro Vascular, Síndrome Torácico Agudo y Crisis de dolor a repetición, pero aun se discute el riesgo-beneficio, así como otras modalidades de trasplante, como sería el caso de células madre del cordón umbilical.El manejo de los pacientes falcémicos debe hacerse en equipos que comprendan pediatras, hematólogos pediatras, sicólogos, trabajadores sociales, y genetistas.
La esperanza de vida de los pacientes falcémicos ha mejorado en los últimos 30 años, aumentando 14.3 años en pacientes con hemoglobinopatía SS, alcanzando actualmente los 45 años. Esto debido a la introducción de la detección temprana, eluso de vacunas y antibióticos profilácticos, así como a la educación y orientación de los padres.
Ácido fólico
El ácido fólico, folacina o ácido pteroil-L-glutámico (la forma aniónica se llama folato), también se conocen como vitamina B9,[2] es una vitamina hidrosoluble necesaria para la formación de proteínas estructurales y hemoglobina(y por esto, transitivamente, de los glóbulos rojos); su insuficiencia en los humanos es muy rara. Es una vitamina del complejo de vitaminas B que se encuentra en algunos alimentos enriquecidos y en forma sintética (es decir, más fácil de asimilar). El folato deriva su nombre de la palabra latín folium que significa hoja de árbol.
El ácido fólico no posee actividad coenzimática, pero sí su formareducida, el ácido tetrahidrofólico, representado frecuentemente como FH4 o TFH. Actúa como transportador intermediario de grupos con un átomo de carbono, especialmente grupos formilo, que se precisa en la síntesis de purinas, compuestos que forman parte de los nucleótidos, sustancias presentes en el ADN y el ARN, y necesarias para su síntesis durante la fase S del ciclo celular, y por lo tanto...
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