Varios
Páginas: 9 (2077 palabras)
Publicado: 30 de septiembre de 2010
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
e trata deuna enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 delcromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formaciónde aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, lamutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad esllamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones.
Herencia [editar]
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dospadres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
El Instituto Bernabeu1 en España, logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan aplicando MDA (MultipleDisplacement Amplification). El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (Diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
El síndrome de Stevens-Johnson (también conocido como ectodermosis erosiva pluriorificialis, eritemamultiforme exudativo, y eritema multiforme flictenular), es un cuadro severo que afecta piel y mucosa, además de otros órganos internos, y que se manifiesta con lesiones en zonas genitales, bucales y cutáneas.
Incidencia [editar]
Manifestación clínica severa que ocurre en niños, adultos y jóvenes, es más común en hombres que en mujeres.
Corresponde a un dramático conjunto de síntomas y signoscaracterizados por lesiones de piel y mucosas, fiebre, malestar general y postración. Usualmente ocurre después de una infección del tracto respiratorio superior y se ha asociado a infecciones por un microbio llamado Mycoplasma pneumoniae y a la ingestión de algunos medicamentos tales como: sulfas, anticonvulsionantes (Difenilhidantoina, carbamazepina y Lamotrigina), penicilinas, barbitúricos yderivados de la butazona.
Etiología [editar]
Desconocida, si bien su causa puede ser una alergia medicamentosa (Cefalosporinas, Penicilinas, Sulfonamidas, etc.) o infecciones virales o bacterianas. Un factor demostrado como inductor del sindrome,se presenta en pacientes suceptibles que han recibido tratamiento para toxoplasmosis y paludismo con Pirimetamina y sulfadoxina.
Signos [editar]...
e trata deuna enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 delcromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formaciónde aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, lamutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad esllamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones.
Herencia [editar]
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dospadres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
El Instituto Bernabeu1 en España, logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan aplicando MDA (MultipleDisplacement Amplification). El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (Diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
El síndrome de Stevens-Johnson (también conocido como ectodermosis erosiva pluriorificialis, eritemamultiforme exudativo, y eritema multiforme flictenular), es un cuadro severo que afecta piel y mucosa, además de otros órganos internos, y que se manifiesta con lesiones en zonas genitales, bucales y cutáneas.
Incidencia [editar]
Manifestación clínica severa que ocurre en niños, adultos y jóvenes, es más común en hombres que en mujeres.
Corresponde a un dramático conjunto de síntomas y signoscaracterizados por lesiones de piel y mucosas, fiebre, malestar general y postración. Usualmente ocurre después de una infección del tracto respiratorio superior y se ha asociado a infecciones por un microbio llamado Mycoplasma pneumoniae y a la ingestión de algunos medicamentos tales como: sulfas, anticonvulsionantes (Difenilhidantoina, carbamazepina y Lamotrigina), penicilinas, barbitúricos yderivados de la butazona.
Etiología [editar]
Desconocida, si bien su causa puede ser una alergia medicamentosa (Cefalosporinas, Penicilinas, Sulfonamidas, etc.) o infecciones virales o bacterianas. Un factor demostrado como inductor del sindrome,se presenta en pacientes suceptibles que han recibido tratamiento para toxoplasmosis y paludismo con Pirimetamina y sulfadoxina.
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